Încurcăturile neurofibrilare se găsesc în interiorul celulelor creierului persoanelor cu boala Alzheimer. Ele sunt una dintre caracteristicile distinctive ale bolii Alzheimer, împreună cu acumulări de proteine cunoscute sub numele de plăci de amiloid. La nivel microscopic, o încurcătură neurofibrilară este văzută ca fiind formată dintr-un mănunchi de structuri sub formă de fire numite microtubuli. Acestea sunt încurcate împreună cu proteine cunoscute sub numele de proteine tau. Proteinele Tau și microtubuli apar în mod normal în celulele creierului, dar la persoanele fără Alzheimer majoritatea microtubulilor sunt paraleli unul cu celălalt, iar proteinele tau îi leagă împreună într-un mod ordonat.
Boala Alzheimer este cea mai frecventă cauză de demență, unde există o scădere lent a funcției creierului. Este o boală comună, care afectează milioane de oameni din întreaga lume și nu există nici un tratament. Creierul persoanelor cu Alzheimer pare micșorat în comparație cu cel al persoanelor sănătoase, iar spațiile sau ventriculii din creier sunt mai mari. În interiorul celulelor nervoase ale creierului, semnul clasic al bolii Alzheimer este prezența încurcăturilor neurofibrilare și a plăcilor de amiloid, sau a plăcilor senile. Plăcile senile constau dintr-o colecție de proteine găsite în afara celulelor nervoase din creier și, deși există la persoanele în vârstă sănătoase, se găsesc în număr mult mai mare la pacienții cu Alzheimer.
În interiorul unei celule nervoase sănătoase din creier, microtubulii sunt aranjați în rânduri drepte. Ele servesc ca un cadru structural pentru celulă, precum și ca o rețea de transport de-a lungul căreia pot trece substanțele. Proteinele Tau fac parte din structurile de legătură care țin microtubulii împreună.
În boala Alzheimer, proteinele tau se deformează și nu mai pot ajuta la susținerea aranjamentului ordonat al microtubulilor, cu rezultatul că rețeaua de transport este întreruptă. Celulele nervoase ar putea să nu mai comunice eficient și se crede că incapacitatea de a transporta substanțe ar putea contribui, de asemenea, la moartea lor mai târziu în boală. Este posibil să se vadă încurcături neurofibrilare în creierul unei persoane fără Alzheimer, deoarece acestea apar la indivizi sănătoși, dar în număr mult mai mic.
Deoarece celulele au în mod normal mecanisme eficiente pentru a scăpa de proteinele defecte, nu se știe de ce în boala Alzheimer celula creierului nu elimină proteinele tau deformate care se găsesc în interiorul unei încurcături neurofibrilare. Cercetările în curs de desfășurare a funcției diferitelor proteine implicate în îndepărtarea tau deteriorate pot ajuta la dezvoltarea unui leac pentru Alzheimer în viitor. Până în prezent, nu există tratamente care să poată eradica plăcile senile și încurcăturile neurofibrilare, dar sunt disponibile medicamente care pot încetini progresia bolii pentru unii oameni.