Markerii genetici sunt secvențe de ADN care au fost urmărite în locații specifice de pe cromozomi și asociate cu anumite trăsături. Ei demonstrează polimorfism, ceea ce înseamnă că markerii din diferite organisme ale aceleiași specii sunt diferiți. Un exemplu clasic al acestui tip de marker este zona ADN-ului care codifică tipul de sânge la om: toți oamenii au și au nevoie de sânge, dar sângele fiecărui om poate fi foarte diferit ca urmare a polimorfismului în zona genomului. care codifică sânge.
Există o serie de aplicații pentru markeri genetici. Una dintre cele mai evidente este urmărirea moștenirii și istoriei trăsăturilor, de la culoarea ochilor până la boli genetice. Înțelegerea care zone ale genomului sunt implicate în moștenirea anumitor trăsături poate ajuta cercetătorii să înțeleagă aceste trăsături, iar acest lucru poate fi aplicat uneori la diagnosticul și tratamentul bolii. De exemplu, mai mulți markeri genetici sunt asociați cu un risc crescut de cancer de sân, iar femeile cu acești markeri pot opta pentru îngrijiri preventive mai agresive pentru a aborda acest risc.
Markerii genetici sunt, de asemenea, folosiți în testarea paternității și investigarea infracțiunilor. Căutând markeri specifici, mostrele cunoscute de ADN pot fi comparate cu mostre necunoscute sau probe în cauză pentru a determina dacă probele sunt sau nu înrudite sau identice. Testarea ADN include de obicei comparații ale mai multor alele, nu doar una, pentru a confirma că asemănările dintre probe sunt de fapt semnificative.
Unii markeri genetici sunt gene întregi, în timp ce alții sunt fragmente de ADN care nu îndeplinesc neapărat o funcție. Ele pot apărea la un moment dat al genomului sau în mai multe zone, uneori pe diferiți cromozomi. Ele pot consta, de asemenea, din catene de ADN care se repetă; polimorfismul acestor fire repetitive prezintă un interes imens pentru oamenii de știință care studiază moștenirea a numeroase trăsături.
Variațiile dintre markerii genetici la doi oameni pot fi uneori foarte subtile, dar aceste mici variații pot face o diferență uriașă. Odată ce genomul a fost secvențial, cercetătorii au început să se concentreze pe identificarea markerilor genetici, astfel încât să poată afla mai multe despre modul în care a fost aranjat genomul. Identificarea de noi markeri este un proces minuțios care include procesarea ADN-ului de la indivizi înrudiți sau de la persoane cu aceeași condiție genetică pentru a găsi elemente comune care ar putea fi folosite pentru a identifica anumite trăsături. Mai ales atunci când markerii apar în mai multe puncte ale genomului și interacționează între ei, urmărirea lor poate fi foarte dificilă.