Sindroamele poliglandulare autoimune sunt o colecție de tulburări genetice care pot apărea în multe moduri diferite și pot cauza o gamă largă de probleme de sănătate. Majoritatea medicilor recunosc trei tipuri de sindroame poliglandulare autoimune – tipurile I, II și III – pe baza glandelor specifice și a sistemelor corpului pe care le afectează. Suprenalele, tiroida, paratiroida și alte glande pot fi implicate, iar diabetul este o apariție comună. Tratamentul depinde de afecțiunile de bază, dar majoritatea pacienților trebuie să ia în mod regulat medicamente de substituție hormonală și medicamente antiinflamatoare pentru a ajuta la gestionarea simptomelor.
Sindroamele poliglandulare autoimune de tip I sunt foarte rare și încep să cauzeze probleme în principal în copilărie. Un copil poate prezenta mai multe afecțiuni autoimune, cum ar fi o combinație de insuficiență suprarenală, lupus, artrită reumatoidă sau probleme cu paratiroidă. Simptomele pot include oboseală, vărsături, deshidratare, căderea părului și modificări ale tenului pielii. Pacienții sunt, de asemenea, susceptibili la candidoză, un tip de infecție cu drojdie fungică recurentă. Medicii au asociat sindroamele de tip I cu o anumită mutație genetică de pe cromozomul 21.
Sindroamele poliglandulare autoimune care sunt clasificate ca tip II sunt mai frecvente decât sindroamele de tip I și, de obicei, nu devin active până la vârsta adultă. Majoritatea persoanelor cu sindroame de tip II suferă de o tulburare suprarenală numită boala Addison și de o afecțiune tiroidiană potențial gravă numită tiroidita Hashimoto. Diabetul este, de asemenea, o caracteristică clinică comună a tulburărilor de tip II. Pacienții pot prezenta o serie de simptome, cum ar fi probleme digestive, pierderi de memorie, letargie, confuzie și un control slab al mușchilor. Spre deosebire de sindroamele de tip I, tulburările de tip II sunt legate de multiple mutații genetice pe mai mult de un cromozom.
Tulburările de tip III sunt cele mai puțin frecvente dintre sindroamele poliglandulare autoimune. Ele sunt unice prin faptul că glandele suprarenale nu sunt de obicei afectate. În schimb, o persoană poate avea boli tiroidiene concomitente, anemie și diabet. În funcție de severitatea dezechilibrelor hormonale și a răspunsurilor inflamatorii, simptomele pot include malnutriție, scădere în greutate, oboseală și boli virale frecvente. Cauzele tulburărilor de tip III nu sunt bine înțelese, dar cercetările genetice sugerează că sunt implicate mai multe mutații.
Sunt necesare teste ample pentru a confirma prezența unui sindrom poliglandular autoimun și pentru a nota fiecare simptom de bază. Medicii analizează probe de sânge și urină pentru a căuta anemie, infecții cu drojdie și număr anormal de hormoni. Testele imagistice sunt efectuate pentru a verifica dacă există leziuni fizice ale suprarenalelor, rinichilor, ficatului și altor organe. De asemenea, sunt efectuate teste genetice avansate pentru a identifica cromozomii implicați.
Tratamentul este de obicei orientat spre vindecarea sau gestionarea fiecărei tulburări de bază. Pacienții cu probleme suprarenale, paratiroidiene și tiroidiene au nevoie, în general, de terapie hormonală artificială pentru a compensa deficiențele. Diabetul este tratat cu injecții de insulină, iar afecțiunile inflamatorii precum artrita și lupusul sunt combatete cu corticosteroizi. Nu există remedii clare pentru sindroamele poliglandulare autoimune, dar controalele regulate și tratamentul continuu pot îmbunătăți semnificativ simptomele și calitatea vieții pacienților.