SRY, cunoscută și sub numele de regiunea determinantă a sexului Y, este o secțiune a codului genetic găsit pe cromozomul Y care determină fetușii să dezvolte caracteristici sexuale masculine, cum ar fi gonadele. Este o parte importantă a codului genetic la bărbați și poate fi găsită, pentru cei interesați de locații precise, între perechile de baze 2,654,895 și 2,655,791. Tulburările care implică gena SRY pot provoca o serie de simptome legate de fertilitate și dezvoltare sexuală și pot varia ca severitate, în funcție de natura mutației care provoacă tulburarea.
Această genă este responsabilă de producerea unei proteine care declanșează dezvoltarea testiculelor la făt, având ca rezultat producerea de hormoni sexuali masculini și dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine. În dezvoltarea fetală, proteina SRY pare să interacționeze cu alt ADN care nu este pe cromozomul Y, declanșând o serie de răspunsuri pe măsură ce fătul crește. Variațiile genei SRY pot provoca erori în acest proces, ducând la probleme de dezvoltare, de la infertilitate la lipsa caracteristicilor sexuale masculine.
La unii oameni, cromozomului Y îi lipsește gena SRY sau gena este atât de mutată încât nu poate funcționa corect, ceea ce duce la o lipsă de gonade și o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom Swyer, în care, în ciuda faptului că au un cariotip XY, se dezvoltă în femei. În schimb, dacă gena SRY este translocată într-un cromozom X, o persoană cu un cariotip XX se dezvoltă într-un bărbat. Acesta este cunoscut sub numele de sindromul XX masculin. Ambele afecțiuni sunt rare.
A fost întreprins un studiu amplu al regiunii SRY a cromozomului Y pentru a afla mai multe despre dezvoltarea fetală masculină, apariția caracteristicilor sexuale și ce se întâmplă atunci când genetica merge prost. Rezultatele acestei cercetări sunt aplicate într-o varietate de moduri, inclusiv tratamentul infertilității și studiul influenței factorilor de mediu precum poluarea asupra dezvoltării fetale.
Determinarea sexului în dezvoltarea fetală implică interacțiuni între gena SRY și codul genetic al fătului în curs de dezvoltare, dar pot apărea probleme chiar și atunci când această genă nu este mutată. Uneori, erorile de dezvoltare provoacă situații precum organele genitale ambigue, în care o persoană dezvoltă organe genitale cu un aspect intermediar. Când se nasc persoane cu tulburări genetice și de dezvoltare care implică caracteristicile lor sexuale, există o serie de opțiuni de tratament disponibile. Mulți susținători recomandă să se permită copilului să crească și apoi să ia o decizie cu privire la tratament, deoarece mulți factori pot influența dezvoltarea genului.