Τι είναι η Ακρανία;

Η Ακρανία είναι μια εξαιρετικά ασυνήθιστη και θανατηφόρα εμβρυϊκή ανωμαλία όπου το άνω τμήμα του κρανίου δεν σχηματίζεται. Μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια μιας τακτικής υπερηχογραφικής αξιολόγησης και συχνά συνοδεύεται από μια σειρά άλλων γενετικών ανωμαλιών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή ή θνησιγένεια, επειδή το έμβρυο δεν μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις η εγκυμοσύνη μπορεί να συνεχίσει να τελειώνει χωρίς παρέμβαση. Οι γονείς που αντιμετωπίζουν εμβρυϊκή διάγνωση ακρανίας έχουν πολλές επιλογές για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης τις οποίες μπορούν να συζητήσουν με τους παρόχους φροντίδας.

Σε έμβρυα με αυτή την πάθηση, τα οστά του προσώπου αναπτύσσονται φυσιολογικά, όπως και η σπονδυλική στήλη, αλλά το πάνω μέρος του κρανίου δεν εμφανίζεται ποτέ. Αυτό μπορεί να είναι αποτέλεσμα προβλημάτων με τη μετανάστευση των κυττάρων που εμφανίζονται νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Σχετίζεται επίσης με αμνιακές ταινίες, σκληρό ινώδη ιστό που μπορεί να παρεμποδίσει την ανάπτυξη του εμβρύου τυλίγοντας το έμβρυο και συστέλλοντάς το καθώς μεγαλώνει. Η ακρανία δεν μπορεί να προληφθεί και δεν εμφανίζεται εξαιτίας οποιασδήποτε πράξης ή μη της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μια ποικιλία άλλων ανωμαλιών μπορεί να παρατηρηθεί με την ακρανία. Πολλά έμβρυα με αυτή την πάθηση έχουν επίσης εγκεφαλία, όπου λείπει μέρος του εγκεφάλου μαζί με το κρανίο και το τριχωτό της κεφαλής. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν σχιστό χείλος, καρδιακά ελαττώματα και γαστρεντερικές ανωμαλίες. Η Ακρανία από μόνη της είναι πάντα θανατηφόρα και αυτά τα άλλα ελαττώματα μπορεί να μην διαγνωστούν εκτός εάν οι γονείς ζητήσουν ρητά αυτοψία.

Πολύ λίγες περιπτώσεις αυτής της πάθησης έχουν τεκμηριωθεί. Εάν το υπερηχογράφημα κάνει πιθανή διάγνωση ακρανίας, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις για επιβεβαίωση. Οι γιατροί θέλουν να είναι απολύτως βέβαιοι ότι αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι παρόν προτού προσφέρουν μια σταθερή διάγνωση. Μετά τη διάγνωση, οι γονείς έχουν πολλές επιλογές. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει διακοπή, καθώς η εγκυμοσύνη δεν είναι βιώσιμη. Το να επιτραπεί η συνέχιση της εγκυμοσύνης θα μπορούσε να εκθέσει τη μητέρα σε κίνδυνο μόλυνσης και άλλων επιπλοκών που μπορεί να δυσκολέψουν την εκ νέου εγκυμοσύνη στο μέλλον.

Οι μητέρες μπορούν επίσης να επιλέξουν να ολοκληρώσουν την εγκυμοσύνη υπό προσεκτική ιατρική παρακολούθηση και να γεννήσουν κανονικά. Ορισμένες οικογένειες μπορεί να το προτιμούν αυτό, για διάφορους λόγους, και παρέχεται υποστήριξη σε μητέρες που φέρουν έμβρυα με γενετικές ανωμαλίες που είναι τελικά θανατηφόρες. Μπορεί να είναι χρήσιμο να συνεργαστείτε με ένα νοσοκομείο που είναι εξοικειωμένο με το χειρισμό τέτοιων περιπτώσεων και μπορεί να παρέχει την κατάλληλη φροντίδα κατά τον τοκετό και τον τοκετό. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει συνεργασία με θρησκευτικούς λειτουργούς, οικογένεια και φίλους για τη δημιουργία ενός σχεδίου τοκετού και τοκετού που ταιριάζει στις ανάγκες των γονέων.