Τι είναι η ανισορροπία σύνδεσης;

Στον τομέα της γενετικής, η πληθυσμιακή γενετική μελετά πόσο συχνά εμφανίζονται συγκεκριμένα αντίγραφα γονιδίων – ή αλληλόμορφα – και πώς αλληλεπιδρούν με άλλα αλληλόμορφα από άλλα γονίδια. Εξετάζει επίσης πώς οι διαδικασίες της εξέλιξης, όπως η φυσική επιλογή και οι μεταλλάξεις, επηρεάζουν τα αλληλόμορφα. Η κατανομή των αλληλόμορφων μπορεί να είναι είτε ανεξάρτητη από άλλα αλληλόμορφα σε διαφορετική θέση είτε μπορεί να επηρεαστεί από άλλα αλληλόμορφα. Όταν η κατανομή ενός αλληλίου, ή αλληλόμορφων, δεν είναι ανεξάρτητη από άλλα αλληλόμορφα, ονομάζεται ανισορροπία σύνδεσης.

Η εξέλιξη ενός οργανισμού λαμβάνει χώρα μέσω γενετικής παραλλαγής. Διαφορετικοί συνδυασμοί γονιδίων και διαφορετικοί συνδυασμοί αλληλόμορφων διαφορετικών γονιδίων οδηγούν σε διαφορετικούς φαινότυπους οργανισμών. Αυτό σημαίνει ότι η γενετική παραλλαγή παράγει οργανισμούς ενός είδους που είναι παρόμοιοι αλλά μπορεί να φαίνονται διαφορετικοί και να λειτουργούν διαφορετικά. Η γενετική παραλλαγή μπορεί να κάνει έναν οργανισμό περισσότερο ή λιγότερο επιτυχημένο όσον αφορά την επιβίωση και την αναπαραγωγή. Η θεωρία της φυσικής επιλογής δηλώνει ότι η εξέλιξη λαμβάνει χώρα μέσω της επιβίωσης του ισχυρότερου ή της επιβίωσης εκείνων που είναι πιο επιτυχημένοι στο να μεταβιβάσουν τα γονίδιά τους.

Τα γονίδια δεν είναι ανεξάρτητες μονάδες που μεταβιβάζονται από μόνα τους στους απογόνους. Αντίθετα, τα γονίδια επηρεάζονται από το περιβάλλον καθώς και από άλλα γονίδια. Η γενετική συνπροσαρμογή είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να αναφερθεί στο πόσο καλά αλληλεπιδρούν τα γονίδια με άλλα γονίδια. Η φυσική επιλογή ευνοεί εκείνα τα αλληλόμορφα που αλληλεπιδρούν καλά με αλληλόμορφα άλλων γονιδίων σε διαφορετικές θέσεις εντός του DNA. Γενετική συνπροσαρμογή μπορεί να υπάρχει μεταξύ των αλληλόμορφων ορισμένων γονιδίων αλλά όχι μεταξύ άλλων.

Για παράδειγμα, το γονίδιο Α και το γονίδιο Β έχουν το καθένα δύο αλληλόμορφα, τα οποία είναι Α1 και Α2 και Β1 και Β2, αντίστοιχα. Εάν ένας οργανισμός κληρονομεί Α1 και Β1 ή Α2 και Β2, μπορεί να θεωρηθεί ότι σε αυτό το παράδειγμα είναι καλύτερα προσαρμοσμένος για να επιβιώσει παρά εάν κληρονομήσει Α1 και Β2 ή Α2 και Β1. Αυτό σημαίνει ότι μέσω της φυσικής επιλογής, οι γενετικοί συνδυασμοί των A1B1 και A2B2 θα ευνοούνται καθώς ο οργανισμός με αυτά τα αλληλόμορφα είναι πιο πιθανό να επιβιώσει και να αναπαραχθεί. Ως εκ τούτου, αυτά τα αλληλόμορφα λέγεται ότι βρίσκονται σε ανισορροπία σύνδεσης, καθώς δεν θα περνούσαν τυχαία στους απογόνους, αλλά αντίθετα, ορισμένα ζεύγη ευνοούνται.

Η ανισορροπία σύνδεσης μετράται συγκρίνοντας τις συχνότητες των αλληλόμορφων σε έναν πληθυσμό, αλλά δεν είναι μόνιμη. Το τυχαίο ζευγάρωμα μεταξύ των οργανισμών μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της εμφάνισης των συνδεδεμένων αλληλόμορφων. Μόνιμη ανισορροπία σύνδεσης μπορεί να προκύψει εάν ένας συνδυασμός οδηγεί σε υψηλότερο επίπεδο φυσικής κατάστασης ενός οργανισμού, όπως όταν ο άλλος συνδυασμός έχει ως αποτέλεσμα μια θανατηφόρα μετάλλαξη σε έναν ζυγώτη. Όσο πιο μακριά είναι οι θέσεις των αλληλόμορφων, τόσο πιο δύσκολο είναι να διατηρηθεί η ανισορροπία σύνδεσης.