Τα αλληλόμορφα είναι αντίστοιχα ζεύγη γονιδίων που βρίσκονται σε συγκεκριμένες θέσεις στα χρωμοσώματα. Μαζί, καθορίζουν τον γονότυπο του οργανισμού ξενιστή τους. Για παράδειγμα, τα αλληλόμορφα για το χρώμα των ματιών βρίσκονται στα χρωμοσώματα 15 και 19 και ανάλογα με το ποια έχει κάποιος, μπορεί να έχει μπλε, καφέ, πράσινα, γκρίζα ή φουντουκιά μάτια και μερικές φορές υπάρχει ένα μείγμα αυτών των χαρακτηριστικών . Τα αλληλόμορφα που καθορίζουν κάποια πτυχή του φαινοτύπου, τη φυσική εμφάνιση ενός οργανισμού, λέγεται ότι είναι «κωδικοποιητικά αλληλόμορφα», ενώ «μη κωδικοποιητικά αλληλόμορφα» ή «άχρηστο DNA» είναι αυτά που δεν φαίνεται να έχουν αντίκτυπο στον φαινότυπο.
Υπάρχουν πολυάριθμοι συνδυασμοί αλληλόμορφων, που κυμαίνονται από απλά ζεύγη έως πολύπλοκες σχέσεις μεταξύ πολλών που καθορίζουν την εμφάνιση κάποιου. Όταν και τα δύο αλληλόμορφα σε ένα ζεύγος είναι ίδια, λέγεται ότι είναι «ομόζυγα», ενώ εάν είναι διαφορετικά, η κατάσταση περιγράφεται ως «ετερόζυγα». Στην περίπτωση των ομόζυγων αλληλόμορφων, η έκφραση του φαινοτύπου είναι συνήθως πολύ απλή. Σε ετερόζυγες περιπτώσεις, ωστόσο, ο φαινότυπος του οργανισμού καθορίζεται από το ποιος είναι ο κυρίαρχος, που σημαίνει ότι το ένα υπερισχύει του άλλου.
Στην περίπτωση του χρώματος των ματιών, εάν κάποιος κληρονομήσει ένα μπλε και ένα καφέ αλληλόμορφο, τα μάτια του θα είναι καστανά, επειδή το καφέ είναι ένα κυρίαρχο γενετικό χαρακτηριστικό, που απαιτεί μόνο ένα αλληλόμορφο για την έκφραση. Ωστόσο, εάν αυτό το άτομο είχε ένα παιδί με κάποιον που έφερε επίσης ένα μπλε αλληλόμορφο και και οι δύο γονείς περνούσαν το μπλε χαρακτηριστικό, το παιδί θα είχε μπλε μάτια. Αυτό εξηγεί γιατί τα παιδιά με μπλε μάτια εμφανίζονται μερικές φορές τυχαία σε μια οικογένεια με καστανά μάτια: επειδή κάποιος στο γενετικό ιστορικό της οικογένειας είχε μπλε μάτια.
Οι ερευνητές εντοπίζουν συνεχώς νέα αλληλόμορφα και αναπτύσσουν ειδικά τεστ για να αναζητήσουν ορισμένα, ειδικά εκείνα που συνδέονται με γενετικές καταστάσεις ή γενετικές προδιαθέσεις για ασθένειες. Σε γενετικές δοκιμές για καταστάσεις όπως η νόσος του Huntington, ένα ιατρικό εργαστήριο μπορεί να αναζητήσει το συγκεκριμένο σημείο στο χρωμόσωμα τέσσερα όπου βρίσκεται το αλληλόμορφο του Huntington. Δυστυχώς, το Huntington είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, επομένως χρειάζεται μόνο ένα αλληλόμορφο για να αναπτυχθεί η πάθηση.
Τα αλληλόμορφα χρησιμοποιούνται επίσης σε δοκιμές DNA που χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία σύνδεσης μεταξύ ενός γνωστού δείγματος DNA και ενός άγνωστου δείγματος. Τα εργαστήρια εγκλήματος, για παράδειγμα, δοκιμάζουν αποδεικτικά στοιχεία DNA από σκηνές εγκλήματος έναντι γνωστών βάσεων δεδομένων DNA και πιθανών υπόπτων, ενώ τα τεστ DNA χρησιμοποιούνται επίσης για τον έλεγχο της καταγωγής των παιδιών. Τέτοιες δοκιμές είναι συχνά εξαιρετικά ακριβείς, εφόσον τα δείγματα χειρίζονται σωστά και είναι καλής ποιότητας.