Η καρδιά είναι ένα όργανο τεσσάρων θαλάμων που αντλεί αίμα που αποτελείται από μύες. Στην αρρυθμογενή δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας (AVRD), η δεξιά κοιλία της καρδιάς επηρεάζεται κυρίως, όπου το μυϊκό τμήμα της αντικαθίσταται προοδευτικά από ινολιπώδεις ιστούς. Η αριστερή κοιλία μπορεί επίσης να επηρεαστεί, αλλά σε πολύ μικρότερο βαθμό. Η αρρυθμογενής δυσπλασία/καρδιομυοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (AVRD/C) είναι μια καρδιακή νόσος που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο που προδιαθέτει το πάσχον άτομο σε υπερβολικό γρήγορο καρδιακό ρυθμό, λιποθυμία λόγω ξαφνικής απώλειας συνείδησης και θάνατο. Κατά τη διάρκεια της κλινικής εξέτασης, ένα προσβεβλημένο άτομο μπορεί να παρουσιάσει μη ειδικά σημεία που σχετίζονται με καρδιακή διαταραχή, όπως διάταση της σφαγίτιδας φλέβας, διόγκωση του ήπατος και οίδημα.
Η διάγνωση της αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας καθιερώνεται με την εκπλήρωση δύο βασικών κριτηρίων, ή ενός μείζονος και δύο δευτερευόντων κριτηρίων, ή τεσσάρων δευτερευόντων κριτηρίων, τα οποία μπορούν να ληφθούν μέσω λεπτομερούς λήψης ιστορικού και συνδυασμού μη επεμβατικών και επεμβατικών διαγνωστικών εξετάσεων. Οι μη επεμβατικές εξετάσεις περιλαμβάνουν ηλεκτροκαρδιογράφημα, αξονική τομογραφία καρδιάς, μαγνητική τομογραφία καρδιάς, υπερηχοκαρδιογράφημα και παρακολούθηση Holter. Η επεμβατική εξέταση περιλαμβάνει αγγειογραφία δεξιάς κοιλίας, ηλεκτροφυσιολογική εξέταση και βιοψία ενδομυοκαρδίου δεξιάς κοιλίας. Τα κύρια κριτήρια περιλαμβάνουν σοβαρή σφαιρική ή τμηματική διαστολή της δεξιάς κοιλίας, εντοπισμένα ανευρύσματα στη δεξιά κοιλία, ινολιπώδη αντικατάσταση των καρδιακών μυών, παράταση QRS εντοπισμένη στις δεξιές προκαρδιακές απαγωγές και παρουσία της νόσου, επιβεβαιωμένη σε χειρουργική επέμβαση ή νεκροψία, σε άμεση μέλος της οικογένειας. Τα δευτερεύοντα κριτήρια περιλαμβάνουν ήπια σφαιρική ή τμηματική διαστολή της δεξιάς κοιλίας, ανεστραμμένα κύματα Τ που εντοπίζονται στις δεξιές προκαρδιακές απαγωγές, κοιλιακή ταχυκαρδία αποκλεισμού του αριστερού κλάδου και οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου σε ηλικία μικρότερη των 35 ετών σε ένα άμεσο μέλος της οικογένειας.
Η αντιμετώπιση των ατόμων με αρρυθμιογενή δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας είναι εξατομικευμένη και επικεντρώνεται στην πρόληψη του υπερβολικού γρήγορου καρδιακού ρυθμού, της λιποθυμίας λόγω ξαφνικής απώλειας συνείδησης και του θανάτου. Η πρόληψη αυτών μπορεί να γίνει με τη χρήση αντιαρρυθμικών φαρμάκων όπως η αμιωδαρόνη και η σοταλόλη, οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές καρδιομετατροπής και η εκπαίδευση. Οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές καρδιομετατροπής λαμβάνονται υπόψη για άτομα υψηλού κινδύνου, όπως αυτά που παρουσιάζουν δυσανεξία ή δεν ανταποκρίνονται στα αντιαρρυθμικά φάρμακα, όσοι έχουν αναζωογονηθεί και άτομα με οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιας καρδιακής ανακοπής. Η εκπαίδευση σχετικά με τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου θα πρέπει να περιλαμβάνει όχι μόνο τα επηρεαζόμενα άτομα αλλά και τα μέλη της οικογένειάς τους.
Ο τακτικός έλεγχος των προσβεβλημένων ατόμων και ο μοριακός γενετικός έλεγχος των μελών της άμεσης οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο είναι επίσης σημαντικά. Ο προληπτικός έλεγχος γίνεται ετησίως, ή συχνότερα ανάλογα με τα συμπτώματα, με τη χρήση ηλεκτροκαρδιογραφήματος, υπερηχοκαρδιογραφήματος ή μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς. Ο γενετικός έλεγχος μειώνει τις επιπλοκές και τον θάνατο με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.