Τι είναι η Ιερή Αγένεση;

Η ιερή αγένεση είναι μια σπάνια και ελάχιστα γνωστή πάθηση που προκαλεί παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται μόνο σε περίπου μία στις 25,000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται κάποια στιγμή μεταξύ της τρίτης και της έβδομης εβδομάδας της εμβρυϊκής ανάπτυξης λόγω ενός παράγοντα ή συνόλου παραγόντων που διακόπτουν τη μετανάστευση του μεσόδερμου.
Όσοι γεννιούνται με ιερή αγένεση μπορεί να υποφέρουν από μικρές βλάβες στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης ή πιο σοβαρές επιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένης της σύντηξης των κάτω άκρων. Αν και είναι άγνωστο γιατί ακριβώς συμβαίνει αυτό, εικάζεται ότι η έλλειψη ορισμένων ζωτικών θρεπτικών συστατικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι ένας παράγοντας. Για παράδειγμα, το φολικό οξύ που λαμβάνεται σε επαρκείς ποσότητες μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη αυτού και άλλων ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης στα νεογνά.

Οι δεσμοί μεταξύ ιερής αγένεσης και έλλειψης θρεπτικών ουσιών, μαζί με άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες, είναι στην καλύτερη περίπτωση αδύναμοι. Ορισμένοι δείκτες υποδεικνύουν τον μητρικό διαβήτη ως πιθανό παράγοντα κινδύνου, αλλά καμία συγκεκριμένη περιβαλλοντική αιτία δεν έχει συνδεθεί οριστικά. Οι περισσότερες περιπτώσεις ιερής αγένεσης προκαλούνται από κληρονομικούς παράγοντες. Οι κληρονομικές αιτίες, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Currarino, πιστεύεται ότι προκαλούνται από τη μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι ιερής αγένεσης, ορισμένοι πιο σοβαροί από άλλους. Το πρώτο περιλαμβάνει τον μερικό σχηματισμό του ιερού οστού. Αυτό σημαίνει ότι έχει αναπτυχθεί μέρος του κάτω μέρους της πλάτης, αλλά λείπουν ορισμένα στοιχεία. Ένας άλλος τύπος είναι η παραμόρφωση του ιερού οστού και οι δύο πρόσθετοι τύποι περιλαμβάνουν την ολική αποτυχία σχηματισμού ιερού οστού.

Επειδή υπάρχουν διάφοροι βαθμοί σοβαρότητας στην αγενεσία του ιερού οστού, η πρόγνωση ποικίλλει εξίσου. Μερικά παιδιά μπορεί να συνεχίσουν να ζουν συνηθισμένες ζωές με χειρουργική επέμβαση σε συνδυασμό με φυσικοθεραπεία. Άλλοι μπορεί να έχουν πλήρως κακοσχηματισμένα πόδια και γοφούς, καθιστώντας αδύνατη τη βάδιση ή ακόμα και το μπουσούλημα. Αυτά τα παιδιά πιθανότατα θα είναι καθηλωμένα σε αναπηρικό καροτσάκι. Μερικές φορές αφαιρούνται ακόμη και τα κάτω άκρα.

Σε ορισμένες πολύ σοβαρές περιπτώσεις, η λειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου αναστέλλεται. Αυτό μπορεί να απαιτήσει τη χρήση μόνιμης κολοστομίας για την πρόληψη της ακράτειας του εντέρου καθώς και τον καθετηριασμό για τη διέλευση των ούρων. Παρά αυτούς τους περιορισμούς, η πρόγνωση βελτιώνεται για αυτούς τους ασθενείς καθώς αναπτύσσονται πιο αποτελεσματικές χειρουργικές επεμβάσεις και φυσικές θεραπείες. μαζί με πιο προηγμένα τεχνολογικά αναπηρικά αμαξίδια και βοηθήματα κινητικότητας.

Για να αποφευχθεί η εμφάνιση ιερής αγένεσης, όλες οι γυναίκες στην αναπαραγωγική τους ηλικία ενθαρρύνονται να λαμβάνουν καθημερινά μια πολυβιταμίνη που περιέχει φολικό οξύ. Η διατήρηση μιας υγιεινής διατροφής και τρόπου ζωής είναι επίσης ευεργετική με την πρόληψη της εμφάνισης διαβήτη τύπου δύο. Η ποιοτική προγεννητική φροντίδα είναι επίσης σημαντική, ώστε οι πάροχοι φροντίδας να μπορούν να εντοπίσουν τυχόν ανωμαλίες και οι θεραπευτικές επιλογές να είναι διαθέσιμες τη στιγμή της γέννησης.