Η ημιπροσωπική μικροσωμία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που διαταράσσει την ανάπτυξη έως και του μισού προσώπου. Τα μωρά που γεννιούνται με ημιπροσωπική μικροσωμία συνήθως υποφέρουν από ήπια έως σοβαρή παραμόρφωση των αυτιών, των γνάθων και του στόματός τους, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά προβλήματα ακοής, αναπνοής και ομιλίας. Η πάθηση δεν έχει καμία γνωστή ρητή βιολογική ή περιβαλλοντική αιτία, αν και ιατρικές μελέτες υποδεικνύουν ότι η ανεπαρκής παροχή αίματος στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης μπορεί να διαδραματίσει κάποιο ρόλο. Οι χειρουργοί μπορούν να πραγματοποιήσουν επεμβάσεις αποκατάστασης για να βελτιώσουν την αισθητική και τη λειτουργικότητα των χαρακτηριστικών του προσώπου σε παιδιά με πιο σοβαρή ημιπροσωπική μικροσωμία.
Οι δύο πρώτοι μήνες της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντικοί για την υγιή, φυσιολογική ανάπτυξη ενός βρέφους. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι κάτι συμβαίνει κοντά στο όριο των δύο μηνών που σταματά την ανάπτυξη του προσώπου σε μωρά με ημιπροσωπική μικροσωμία. Τα ακριβή αίτια είναι άγνωστα, αλλά μελέτες υποδεικνύουν ότι κληρονομικοί παράγοντες ή σωματικό τραύμα μπορεί να οδηγήσει σε κακή κυκλοφορία του αίματος στο πρόσωπο, οδηγώντας σε υπανάπτυξη του οστού και του μυϊκού ιστού.
Η ημιπροσωπική μικροσωμία επηρεάζει κυρίως τον σχηματισμό των αυτιών, της κάτω γνάθου και του στόματος και μπορεί να εμφανιστεί στη μία ή και στις δύο πλευρές του κάτω προσώπου. Τα δόντια είναι επιρρεπή να μεγαλώνουν ακανόνιστα και τα νεύρα του προσώπου μπορεί να μην λειτουργούν σωστά, προκαλώντας μούδιασμα και αδυναμία ελέγχου των κινήσεων του προσώπου. Η μικροσωμία μπορεί επίσης να προκαλέσει τη μία κόγχη του ματιού να είναι μικρότερη από την άλλη και να έχει κλίση προς το μάγουλο. Είναι σύνηθες για τα βρέφη να αντιμετωπίζουν προβλήματα ακοής και αναπνοής και σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν τραχειοτομές για να επιτρέψουν στα νεογνά να αναπνεύσουν.
Οι ειδικοί γνωστοί ως κρανιοπροσωπικοί γιατροί και γενετιστές μπορούν να διαγνώσουν την πάθηση και να αποκλείσουν άλλες πιθανές παθήσεις πραγματοποιώντας φυσικές εξετάσεις, λήψη ακτινογραφιών και πραγματοποιώντας αξονικές τομογραφίες. Η χειρουργική θεραπεία συνήθως αναβάλλεται έως ότου ένα βρέφος έχει την ευκαιρία να αναπτυχθεί πληρέστερα στην παιδική ηλικία. Ανάλογα με τη σοβαρότητα και τη θέση των παραμορφώσεων, ένας κρανιοπροσωπικός χειρουργός μπορεί να επιλέξει να μεταμοσχεύσει οστικό ιστό από μια πλευρά για να σχηματίσει τη γνάθο ή να αναδιαμορφώσει τα αυτιά, το στόμα και τα μάγουλα χρησιμοποιώντας εξειδικευμένες διαδικασίες.
Ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί να υποβληθεί σε πολλές χειρουργικές επεμβάσεις κατά την παιδική και εφηβική του ηλικία για να βελτιώσει τη δομή και τη λειτουργία των χαρακτηριστικών του προσώπου του. Ένας ειδικός χειρουργός μπορεί να είναι σε θέση να επιτρέψει σε ένα παιδί με ήπια ημιπροσωπική μικροσωμία να ανακτήσει την πλήρη λειτουργία του, με μόνο μικρές ορατές ανωμαλίες. Τα παιδιά με σοβαρές παραμορφώσεις μπορεί να αντιμετωπίσουν δια βίου προβλήματα ακοής, ομιλίας και κίνησης, τα οποία συχνά μπορούν να αντιμετωπιστούν με ακουστικά βαρηκοΐας, συνεχή λογοθεραπεία και συνεδρίες με θεραπευτές φυσικής αποκατάστασης.