Η κλωνοποίηση θέσης είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται στον γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό συγκεκριμένων περιοχών ενδιαφέροντος στο γονιδίωμα και στη συνέχεια τον προσδιορισμό του τι κάνουν. Αυτός ο τύπος προσυμπτωματικού ελέγχου αναφέρεται μερικές φορές ως αντίστροφη γενετική, επειδή οι ερευνητές ξεκινούν ανακαλύπτοντας πού βρίσκεται ένα γονίδιο και στη συνέχεια καθορίζουν τι κάνει, σε αντίθεση με μεθόδους που ξεκινούν με τον προσδιορισμό της λειτουργίας ενός γονιδίου και μετά την εύρεση του στο γονιδίωμα. Γονίδια που σχετίζονται με καταστάσεις όπως η νόσος του Huntington και η κυστική ίνωση έχουν ταυτοποιηθεί με αυτήν την τεχνική.
Σε αυτή τη διαδικασία, οι ερευνητές βρίσκουν μια περιοχή ενδιαφέροντος για το γονιδίωμα αναζητώντας γενετικούς δείκτες. Συχνά εκμεταλλεύονται βάσεις δεδομένων που συλλέγουν πληροφορίες για άτομα με ιατρικές παθήσεις, ώστε να μπορούν να εντοπίσουν κοινά χαρακτηριστικά που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να περιορίσουν μια περιοχή του γονιδιώματος που μπορεί να αποκαλύψει χρήσιμες πληροφορίες. Μόλις βρεθούν δείκτες, ένας ερευνητής μπορεί να κλωνοποιήσει και να διερευνήσει την περιοχή ενδιαφέροντος για να προσδιορίσει τι κάνει. Η κλωνοποίηση θέσης μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο συγκεκριμένων ατόμων για γενετικά ζητήματα.
Αυτή η τεχνική εξαρτάται από ένα πολύ εκτεταμένο και καλά εξοπλισμένο εργαστήριο που μπορεί να χρησιμοποιήσει ένας ερευνητής για να διερευνήσει το γονιδίωμα και να πειραματιστεί με μεταλλάξεις. Βασίζεται επίσης σε μια βάση δεδομένων γονιδιώματος που οι ερευνητές μπορούν να χρησιμοποιήσουν για να συγκρίνουν τα αποτελέσματά τους με τα γονιδιώματα φυσιολογικών ατόμων, μαζί με άτομα που έχουν διάφορες μεταλλάξεις και ιατρικές καταστάσεις. Σε οργανισμούς όπως τα φυτά και οι μύγες των φρούτων, ένας ερευνητής μπορεί πραγματικά να διεγείρει τη δημιουργία μεταλλάξεων με γενετικό χειρισμό για να μάθει περισσότερα για το πώς λειτουργεί μια περιοχή του γονιδιώματος. Τέτοιοι πειραματισμοί σε ανθρώπους δεν είναι ηθικοί, αναγκάζοντας τους ερευνητές να συγκρίνουν τις πληροφορίες που βρίσκουν με γενετικά δείγματα, αναζητώντας σημάδια μεταλλάξεων και τον τρόπο με τον οποίο εκφράζονται οι μεταλλάξεις.
Χρησιμοποιώντας διαδικασίες όπως αυτή, οι ερευνητές μπορούν να χαρτογραφήσουν το γονιδίωμα και αργά αλλά σταθερά να ανακαλύψουν τι κάνει κάθε περιοχή του. Όσο περισσότερες πληροφορίες βρίσκουν οι ερευνητές, τόσο πιο εύκολη είναι η εργασία τους, καθώς μπορούν να αρχίσουν να βρίσκουν συνδεδεμένους δείκτες και χαρακτηριστικά που αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Η ανάλυση του γονιδιώματος θα επιτρέψει επίσης στους ερευνητές να καταλήξουν σε δοκιμές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναζήτηση συγκεκριμένων κληρονομικών καταστάσεων και μεταλλάξεων. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των εμβρύων για πιθανές γενετικές ανωμαλίες και για τον έλεγχο παιδιών και ενηλίκων για υποκείμενες γενετικές παθήσεις που θα μπορούσαν να εκδηλωθούν αργότερα στη ζωή.
Όπως πολλοί τύποι έρευνας που συνδέονται με το γονιδίωμα, η κλωνοποίηση θέσης μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει διαμάχες. Βρίσκοντας τις τοποθεσίες συγκεκριμένων γενετικών καταστάσεων, οι ερευνητές θέτουν τις βάσεις για πιθανές θεραπείες και θεραπείες, αλλά εγείρουν επίσης ερωτήματα σχετικά με τις γενετικές δοκιμές και πώς μπορεί να χρησιμοποιηθεί. Για παράδειγμα, με ένα γενετικό τεστ για την αναζήτηση των γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington, οι γονείς μπορεί να επιλέξουν να δοκιμάσουν ένα έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να το αποβάλουν εάν το τεστ είναι θετικό, μια επιλογή που θα μπορούσε να εγείρει άβολα ηθικά ερωτήματα.