Η κρυοσφαιριναιμία είναι μια σπάνια ασθένεια που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της παρουσίας υψηλών επιπέδων μη φυσιολογικών πρωτεϊνών, που ονομάζονται κρυοσφαιρίνες, στο αίμα. Σε χαμηλές θερμοκρασίες, αυτές οι πρωτεΐνες συγκεντρώνονται και μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας δυνητικά ένα ευρύ φάσμα επιπλοκών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι κρυοσφαιριναιμίας που ταξινομούνται με βάση τον τύπο της μη φυσιολογικής πρωτεΐνης που υπάρχει στο αίμα.
Οι κρυοσφαιρίνες είναι πρωτεΐνες ενός συγκεκριμένου τύπου που ονομάζονται ανοσοσφαιρίνες ή αντισώματα. Τα αντισώματα είναι μόρια που παράγονται από τα Β κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος και βοηθούν στην καταστροφή μολυσματικών οργανισμών που εισβάλλουν στο αίμα και σε ορισμένα άλλα μέρη του σώματος. Σε χαμηλές θερμοκρασίες, οι κρυοσφαιρίνες υφίστανται μια διαδικασία που ονομάζεται καθίζηση, κατά την οποία συσσωρεύονται μεταξύ τους και σχηματίζουν ένα παχύ υλικό που μοιάζει με γέλη. Αυτή η διαδικασία είναι μη αναστρέψιμη. Δεν είναι όλα τα αντισώματα κρυοσφαιρίνες. Τα περισσότερα αντισώματα λειτουργούν κανονικά και δεν καθιζάνουν σε χαμηλές θερμοκρασίες.
Οι τρεις τύποι κρυοσφαιριναιμίας που είναι γνωστό ότι υπάρχουν αναφέρονται ως τύπου Ι, τύπου II και τύπου III. Η κύρια διαφορά μεταξύ αυτών των τύπων είναι η φύση των αντισωμάτων της κρυοσφαιρίνης και οι παράγοντες που προκάλεσαν την ανάπτυξή τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο τύπος Ι σχετίζεται με καρκίνους του ανοσοποιητικού συστήματος ή του αίματος. Ο τύπος ΙΙ και ο τύπος ΙΙΙ συνήθως αναπτύσσονται σε άτομα που έχουν χρόνια φλεγμονώδη πάθηση όπως ηπατίτιδα C ή αυτοάνοσο νόσημα. Τα αυτοάνοσα νοσήματα, τα οποία προκαλούνται από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, περιλαμβάνουν τη ρευματοειδή αρθρίτιδα και τον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο.
Η κρυοσφαιριναιμία έχει πολλά πιθανά συμπτώματα, επειδή η παρουσία κρυοσφαιρινών στο αίμα μπορεί να επηρεάσει σχεδόν οποιοδήποτε όργανο ή τύπο ιστού. Αυτό συμβαίνει επειδή η κατακρήμνιση των πρωτεϊνών μπορεί να μπλοκάρει οποιοδήποτε από τα αιμοφόρα αγγεία του σώματος, επομένως τα συμπτώματα της νόσου εξαρτώνται από το σημείο ή τα σημεία απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων. Ακόμα κι έτσι, ορισμένες επιδράσεις είναι πιο συχνές από άλλες.
Τα κοινά συμπτώματα της κρυοσφαιριναιμίας περιλαμβάνουν κόπωση, μυϊκό πόνο, πόνο στις αρθρώσεις, δυσκολία στην αναπνοή, έλκος δέρματος και θάνατο μεγάλων κηλίδων δερματικών κυττάρων. Αυτά τα συμπτώματα είναι αρκετά γενικά και μπορούν να αναπτυχθούν ανεξάρτητα από το συγκεκριμένο όργανο ή όργανα που εμπλέκονται. Η νεφρική νόσος και η ηπατική νόσος είναι σχετικά κοινές συνέπειες. Αυτά τα όργανα είναι πιο πιθανό να επηρεαστούν από τα επίπεδα των κρυοσφαιρινών του αίματος λόγω του ρόλου τους στο φιλτράρισμα του αίματος των αποβλήτων.
Τα άτομα που έχουν χαμηλά επίπεδα κρυοσφαιρινών στο αίμα τους μπορούν να αποτρέψουν τα συμπτώματα της νόσου αποφεύγοντας τις χαμηλές θερμοκρασίες. Οι μέτριες έως σοβαρές περιπτώσεις απαιτούν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα όπως τα κορτικοστεροειδή. Επιπλέον, η θεραπεία εστιάζει στη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας της νόσου, είτε πρόκειται για ηπατίτιδα, είτε για αυτοάνοση διαταραχή ή άλλη ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παρουσία κρυοσφαιρινών στο αίμα δεν εξελίσσεται σε θανατηφόρα ασθένεια, αλλά εάν τα νεφρά νοσήσουν, η πρόγνωση επιδεινώνεται.