Οι ασθένειες αμυλοείδωσης είναι μια ομάδα ασθενειών με ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτών των ασθενειών είναι η παρουσία πρωτεϊνών με μη φυσιολογικό σχήμα. Στη νεφρική αμυλοείδωση, οι κακοσχηματισμένες πρωτεΐνες εναποτίθενται στους νεφρούς, προκαλώντας προοδευτική νεφρική νόσο και νεφρική ανεπάρκεια. Υπάρχουν περισσότερες από 20 γνωστές πρωτεΐνες που μπορούν να προκαλέσουν αμυλοείδωση. Τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με σπάνιες κληρονομικές μορφές της νόσου.
Η δομή της πρωτεΐνης είναι μια βασική πτυχή της πρωτεϊνικής λειτουργίας, στο βαθμό που μια μη φυσιολογικά δομημένη πρωτεΐνη δεν θα λειτουργεί με κανονικό τρόπο. Όλες οι πρωτεΐνες έχουν μια τρισδιάστατη δομή που υπαγορεύεται από χημικές αλληλεπιδράσεις μεταξύ διαφορετικών αμινοξέων στην πρωτεϊνική αλυσίδα. Οι ασθένειες της αμυλοείδωσης αναπτύσσονται λόγω γενετικής μετάλλαξης, μιας ασθένειας όπως το λέμφωμα, της χρόνιας φλεγμονής ή ενός περιβαλλοντικού παράγοντα που προκαλεί λανθασμένη αναδίπλωση μιας ή περισσότερων πρωτεϊνών. Επομένως, αυτές οι μεταλλαγμένες ή λανθασμένες πρωτεΐνες δεν μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά. Επιπλέον, καθώς αυτές οι ασυνήθιστα δομημένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται, εναποτίθενται στους χώρους μεταξύ των κυττάρων, σχηματίζοντας μια μήτρα που διαταράσσει σταδιακά τη λειτουργία των υγιών οργάνων και ιστών.
Η νεφρική αμυλοείδωση γενικά δεν εμφανίζεται μόνη της, αλλά είναι μια κοινή επίδραση σε άτομα με συστηματική αμυλοείδωση. Η συστηματική μορφή της νόσου έχει ως αποτέλεσμα την εναπόθεση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών σε όργανα και ιστούς σε όλο το σώμα. Όταν προσβάλλονται τα νεφρά, το τελικό αποτέλεσμα είναι η νεφρική ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με μεταμόσχευση νεφρού. Η αμυλοείδωση των νεφρών συχνά αναπτύσσεται ως μέρος ενός κληρονομικού συνδρόμου. Η οικογενής νεφρική αμυλοείδωση μερικές φορές είναι γνωστή ως αμυλοείδωση τύπου Ostertag, που πήρε το όνομά της από τον Berthold Ostertag, τον γιατρό που χαρακτήρισε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1932.
Όλες οι μορφές κληρονομικής νεφρικής αμυλοείδωσης προκαλούνται από μεταλλάξεις σε μία μόνο πρωτεΐνη. Ο πιο κοινός τύπος νεφρικής αμυλοείδωσης ονομάζεται αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης (TTR) και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε πρωτεΐνες όπως η λυσοζύμη, το ινωδογόνο ή η απολιποπρωτεΐνη. Τα συμπτώματα της νεφρικής αμυλοείδωσης αναπτύσσονται καθώς οι μη φυσιολογικές εναποθέσεις πρωτεΐνης μεγαλώνουν και αρχίζουν να διαταράσσουν τη λειτουργία των νεφρών. Ένα από τα πιο διαδεδομένα συμπτώματα είναι η παρουσία ελαφρώς μεγεθυσμένων νεφρών και πολύ μεγάλων ποσοτήτων πρωτεΐνης στα ούρα. Αυτή η πρωτεΐνη υπάρχει επειδή οι προσβεβλημένοι νεφροί δεν μπορούν να φιλτράρουν την πρωτεΐνη από τα λύματα.
Η νεφρική αμυλοείδωση είναι συνήθως μια συστηματική νόσος, επομένως αυτά τα συμπτώματα συνοδεύονται από συμπτώματα που σχετίζονται με μη φυσιολογική λειτουργία άλλων οργάνων. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ηπατική νόσο και διόγκωση, καρδιακή ανεπάρκεια, νευρική νόσο, διεύρυνση του θυρεοειδούς και προβλήματα του γαστρεντερικού σωλήνα. Η συστηματική αμυλοείδωση είναι συχνά μια θανατηφόρα ασθένεια λόγω της εμπλοκής πολλαπλών οργάνων, αλλά η εξέλιξη της νόσου και οι διαθέσιμες θεραπείες μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με την εμπλεκόμενη ανωμαλία της πρωτεΐνης. Για παράδειγμα, όταν η μη φυσιολογική πρωτεΐνη παράγεται στο ήπαρ, η εξέλιξη της νόσου μερικές φορές μπορεί να σταματήσει με μια επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος.