Τι είναι η Συστηματική Αμυλοείδωση;

Η συστηματική αμυλοείδωση είναι μια σοβαρή κατάσταση που ορίζεται από την εκτεταμένη συσσώρευση εναποθέσεων αμυλοειδούς σε όλο το σώμα. Σε συνδυασμό με την παρουσία ανώμαλων αντισωμάτων που παράγονται στον μυελό των οστών, η συστηματική αμυλοείδωση μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη λειτουργία των οργάνων συμβάλλοντας στην ανεπάρκεια οργάνων. Η θεραπεία περιλαμβάνει γενικά τη χρήση φαρμάκων, σχεδιασμένων για την αναστολή της παραγωγής αντισωμάτων και την ανακούφιση της φλεγμονής, και τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη συστηματική αμυλοείδωση.

Η διάγνωση της συστηματικής αμυλοείδωσης επιβεβαιώνεται γενικά με βιοψία ιστού. Μια βιοψία που λαμβάνεται συχνά με τοπική αναισθησία, από το δέρμα ή τον μυελό των οστών, συνήθως δείχνει αυξημένες αμυλοειδείς πρωτεΐνες. Ως προφύλαξη, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ανάλυση ούρων και αίματος για να αποκλειστεί η παρουσία άλλων καταστάσεων που μπορεί να μιμούνται την αμυλοείδωση.

Προερχόμενη από τον μυελό των οστών, δεν υπάρχει γνωστή αιτία για την ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Ο μυελός των οστών παράγει φυσικά ευέλικτα αντισώματα, σχεδιασμένα να καταπολεμούν ξένα παθογόνα, τα οποία αφομοιώνονται εκ νέου μόλις εξαλειφθεί η απειλή. Στην περίπτωση της αμυλοείδωσης, τα αντισώματα που παράγονται είναι μεταλλαγμένα και δεν μπορούν να μεταβολιστούν ή να διασπαστούν. Χωρίς πουθενά αλλού να πάνε, τα αντισώματα ταξιδεύουν στο σώμα μέσω της κυκλοφορίας του αίματος και μετατρέπονται σε αμυλοειδές πρωτεΐνη πριν εγκατασταθούν στους μαλακούς ιστούς.

Η ευρεία συσσώρευση αμυλοειδών μπορεί να επηρεάσει τις λειτουργίες του συστήματος και των οργάνων, ειδικά όταν επηρεάζονται το νευρικό, το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Δεδομένου ότι η συστηματική αμυλοείδωση επηρεάζει πολλούς μαλακούς ιστούς ταυτόχρονα, τα άτομα εμφανίζουν μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων. Τα άτομα μπορεί να κουραστούν εύκολα και να βιώσουν δυσφορία, συμπεριλαμβανομένου του μουδιάσματος και του πρηξίματος στα άκρα τους. Όταν επηρεάζεται το πεπτικό σύστημα, τα άτομα αναπτύσσουν μειωμένη όρεξη, ακανόνιστες κινήσεις του εντέρου και ακούσια απώλεια βάρους. Πρόσθετα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν αρρυθμία, μειωμένη νεφρική λειτουργία και δυσκολία στην αναπνοή.

Ελλείψει θεραπείας, η θεραπεία για τη συστηματική αμυλοείδωση επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Ένας συνδυασμός φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων στεροειδών φαρμάκων όπως η δεξαμεθαζόνη, χορηγείται γενικά για την ανακούφιση της φλεγμονής και της δυσφορίας. Εάν η συσσώρευση αμυλοειδούς βλάπτει σημαντικά τη λειτουργία των οργάνων, μπορεί να προκληθεί ανεπάρκεια οργάνου. Οι επιπλοκές, όπως η αναπνευστική και η νεφρική ανεπάρκεια, δεν είναι ασυνήθιστες και μπορεί να απαιτήσουν πρόσθετη, εκτεταμένη θεραπεία για την επιβράδυνση της εξέλιξης των συμπτωμάτων.

Βλαστοκύτταρα αίματος, που συνήθως συλλέγονται από τα δικά του βλαστοκύτταρα, και μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορεί επίσης να πραγματοποιηθούν σε ορισμένες περιπτώσεις. Η μεταμόσχευση επιτρέπει την αναπλήρωση υγιών αντισωμάτων για την αντικατάσταση των μεταλλαγμένων, νοσούντων και την αναστολή της παραγωγής νέων, ανώμαλων αμυλοειδών. Η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ενέχει σημαντικό κίνδυνο επιπλοκών και δεν είναι κατάλληλη για όλους.