Τι είναι η σωματική μετάλλαξη;

Μια σωματική μετάλλαξη είναι μια γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται σε ένα σωματικό κύτταρο μετά τη σύλληψη. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε μια ποικιλία ιατρικών ζητημάτων και οι απλοί άνθρωποι συνήθως τις συνδέουν ειδικά με καρκίνους. Οι σωματικές μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν εξετάζοντας το γενετικό υλικό σε ένα αμφισβητούμενο κύτταρο και συγκρίνοντάς το με ένα κύτταρο από άλλο σημείο του σώματος. το DNA στα δύο κύτταρα θα είναι διαφορετικό, παρά το γεγονός ότι δεν υποτίθεται ότι είναι.

Υπάρχουν δύο τύποι κυττάρων: τα σωματικά κύτταρα και τα γεννητικά κύτταρα. Τα γεννητικά κύτταρα τελικά δημιουργούν γαμέτες, ενώ τα σωματικά κύτταρα δημιουργούν οτιδήποτε άλλο. Εάν συμβεί μια σωματική μετάλλαξη στη μήτρα, όλα τα κύτταρα που προέρχονται από το σωματικό κύτταρο θα φέρουν τη μετάλλαξη. Αυτό οδηγεί σε μια κατάσταση που ονομάζεται γενετικός μωσαϊκισμός, στην οποία ορισμένα από τα κύτταρα στο σώμα κάποιου έχουν DNA που είναι διαφορετικό από άλλα κύτταρα.

Μια σωματική μετάλλαξη στη μήτρα μπορεί να οδηγήσει σε ζητήματα όπως γενετικές ανωμαλίες, με το κατεστραμμένο κύτταρο να περνάει το κατεστραμμένο DNA στους απογόνους του και να προκαλεί δυσπλασίες. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να μείνει κάποιος με μωσαϊκό, αλλά όχι εξωτερικά προβλήματα. Μετά τη γέννηση, μια σωματική μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη καρκίνου εάν καταστραφούν οι ρυθμιστές ανάπτυξης στο κύτταρο, αναγκάζοντας το κύτταρο να εμπλέκεται σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό, δημιουργώντας νέα κύτταρα που θα κάνουν το ίδιο.

Οι σωματικές μεταλλάξεις δεν μπορούν να κληρονομηθούν, γιατί δεν αφορούν τα γεννητικά κύτταρα. Αυτός ο τύπος μετάλλαξης ονομάζεται μερικές φορές «επίκτητη μετάλλαξη», αναφερόμενος στο γεγονός ότι δεν είναι το αποτέλεσμα της κληρονομιάς μιας μετάλλαξης από έναν γονέα. Για παράδειγμα, μια γυναίκα που αναπτύσσει καρκίνο του μαστού δεν θα μεταδώσει τον καρκίνο του μαστού στο παιδί της. Ωστόσο, ο κίνδυνος μιας σωματικής μετάλλαξης μπορεί να αυξηθεί με την παρουσία ή την απουσία ορισμένων κληρονομικών γονιδίων, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά μιας γυναίκας με καρκίνο του μαστού μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο και μπορούν να εξεταστούν για να διαπιστωθεί εάν τα γονίδια συνδέονται με καρκίνο του μαστού υπάρχουν στο DNA τους.

Οι σωματικές μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν για διάφορους λόγους. Μερικά φαίνεται να είναι αποτέλεσμα έκθεσης σε τοξίνες ή ακτινοβολία που παρεμποδίζει τη διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης. Άλλα είναι αυθόρμητα, που προκύπτουν ως αποτέλεσμα ενός τυχαίου σφάλματος στη διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης. Δεδομένου του μήκους του γονιδιώματος, περιστασιακά λάθη συμβαίνουν σε μεμονωμένα κύτταρα, και στην πραγματικότητα το σώμα είναι κωδικοποιημένο για να καταστρέψει τα σωματικά κύτταρα που έχουν μεταλλαχθεί, αν και δεν είναι πάντα επιτυχές.