Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού. Γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν για διάφορους λόγους και έχουν μια σειρά επιδράσεων, από καλοήθεις έως κακοήθεις. Οι καλοήθεις μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό εξηγούν γιατί οι άνθρωποι φαίνονται πολύ διαφορετικοί, για παράδειγμα, ενώ ο καρκίνος προκαλείται από κακοήθεις γενετικές μεταλλάξεις. Χρησιμοποιώντας γενετικές δοκιμές, οι γιατροί και οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν μεμονωμένα σημεία στο DNA ενός οργανισμού όπου έχει συμβεί μια γονιδιακή μετάλλαξη και να μάθουν περισσότερα για τη διαδικασία των μεταλλάξεων.
Κληρονομικές ή βλαστικές μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν τα ωάρια ή το σπέρμα αναπτύσσουν μεταλλάξεις που μεταβιβάζονται στο μωρό. Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν συχνά λόγω σφαλμάτων στη δημιουργία ωαρίων και σπερματοζωαρίων, αν και μπορεί επίσης να είναι σφάλματα που έχουν περάσει από γενιά σε γενιά. Εάν μια γονιδιακή μετάλλαξη συμβεί μετά τη γονιμοποίηση, όπως μπορεί να συμβεί όταν κάποια από τα ταχέως διαιρούμενα κύτταρα σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο μεταλλάσσονται, πρόκειται για μια νέα ή de novo μετάλλαξη. Και οι δύο τύποι μετάλλαξης μπορεί να οδηγήσουν σε συγγενείς αναπηρίες ή μπορεί να είναι τόσο ελάχιστες που να μην είναι εμφανείς.
Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να αποκτήσουν γονιδιακές μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους, ως απόκριση σε τυχαία σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση, τις περιβαλλοντικές πιέσεις ή την έκθεση σε ουσίες που αλληλεπιδρούν με το DNA. Αυτοί οι τύποι επίκτητων μεταλλάξεων τείνουν να προκαλούν μωσαϊκό, στον οποίο μια γονιδιακή μετάλλαξη υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα ενός οργανισμού, παρά σε ολόκληρο το σώμα. Ο καρκίνος είναι ένα κλασικό παράδειγμα επίκτητης γονιδιακής μετάλλαξης.
Οι ερευνητές μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν τη γενετική μηχανική για να δημιουργήσουν σκόπιμα ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Μερικές φορές οι επιστήμονες προκαλούν γενετικές μεταλλάξεις στο εργαστήριο για να μελετήσουν πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις και τι επιπτώσεις έχουν στο σώμα, και μπορούν επίσης να εισάγουν ευεργετικές μεταλλάξεις, όπως αντίσταση στα παράσιτα των καλλιεργειών σε καλλιέργειες που καλλιεργούνται συνήθως. Η δημιουργία γενετικής διακύμανσης για ερευνητικούς σκοπούς μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη, καθώς οι ερευνητές μπορούν να πάρουν μια γενιά παρόμοιων ζώων και να αλλάξουν το DNA τους για να δουν ένα πλήρες φάσμα παρουσιάσεων μιας μετάλλαξης, από ήπια έως σοβαρή.
Η φυσική διακύμανση σε έναν πληθυσμό είναι σημάδι καλής υγείας. Οι παραλλαγές στο γενετικό υλικό διασφαλίζουν ότι οι οργανισμοί είναι εύρωστοι και υποδηλώνουν ότι μια μεγάλη δεξαμενή διασταυρούμενων οργανισμών διαιωνίζει το είδος. Στην πορεία, μπορούν να εμφανιστούν τόσο επιβλαβείς όσο και ωφέλιμες μεταλλάξεις, συμβάλλοντας αργά με την πάροδο του χρόνου στη συνεχή εξέλιξη ενός είδους ή στην εμφάνιση ενός εντελώς νέου είδους. Οι ερευνητές έχουν χρησιμοποιήσει ορισμένες σταθερές μεταλλάξεις για να παρακολουθήσουν την εξελικτική ιστορία των οργανισμών ενδιαφέροντος.