Η συγγενής αμαύρωση Leber είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα μάτια. Τα βρέφη που γεννιούνται με τη διαταραχή μπορεί να είναι εντελώς τυφλά ή σοβαρά περιορισμένα στις οπτικές τους ικανότητες. Εκτός από τα προβλήματα όρασης, η συγγενής αμαύρωση Leber μπορεί να προκαλέσει σωματικά συμπτώματα όπως καταρράκτη, κακοσχηματισμένες κόρες και σπασμωδικές κινήσεις των ματιών. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποδεδειγμένες θεραπείες για την πάθηση και οι ασθενείς μπορούν να αναμένουν ότι θα αντιμετωπίσουν προκλήσεις σε όλη τους τη ζωή. Βοηθήματα χαμηλής όρασης, προγράμματα ειδικής εκπαίδευσης και υποστήριξη από φίλους και οικογένεια μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με τη διαταραχή να μάθουν να ξεπερνούν πολλά από τα προβλήματά τους και τελικά να γίνουν ανεξάρτητα, παραγωγικά άτομα.
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερα από μια ντουζίνα γονίδια που συμβάλλουν στη σωστή ανάπτυξη και λειτουργία των ματιών και η συγγενής αμαύρωση Leber μπορεί να συσχετιστεί με μεταλλάξεις οποιουδήποτε από τα γονίδια. Η νόσος έχει ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας, το οποίο υποδηλώνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ίδιου μεταλλαγμένου γονιδίου προκειμένου το παιδί τους να κληρονομήσει την πάθηση. Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο που εμπλέκεται.
Τα περισσότερα βρέφη που κληρονομούν τη συγγενή αμαύρωση Leber έχουν κάποια οπτική απόκριση κατά τη γέννηση και τα προβλήματα μπορεί να μην γίνουν αισθητά για αρκετές εβδομάδες ή μήνες. Οι γονείς μπορεί αρχικά να αρχίσουν να ανησυχούν όταν τα μωρά τους αποτυγχάνουν να ανταποκριθούν σε οπτικά ερεθίσματα ή αλλαγές στη φωτεινότητα. Τα μάτια μπορεί να φαίνονται θολά ή κόκκινα τις περισσότερες φορές και οι κόρες των ματιών μπορεί να περιπλανώνται από τη μια πλευρά στην άλλη ή με κυκλικό σχέδιο. Ο νυσταγμός, ή οι ξαφνικές απρόκλητες σπασμωδικές κινήσεις των ματιών, είναι συχνός. Για λόγους που δεν είναι απολύτως ξεκάθαροι, τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με συγγενή αμαύρωση Leber είναι επίσης επιρρεπή στο να τρυπούν συνεχώς, να τρίβουν ή να χτυπούν τα μάτια τους με τα χέρια τους.
Ένας παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει τη συγγενή αμαύρωση Leber με μια σειρά εξετάσεων. Οι αμφιβληστροειδείς επιθεωρούνται προσεκτικά για να διαπιστωθεί εάν έχουν ασυνήθιστο σχήμα ή αν έχουν ακανόνιστα σχέδια μελάγχρωσης. Τα μάτια εκτίθενται επίσης σε ηλεκτρικές παρορμήσεις για να μετρηθεί η ευαισθησία τους και να καθοριστεί πόσο καλά μπορεί να δει ένα βρέφος ασθενής. Μπορεί να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων.
Τα θεραπευτικά μέτρα καθορίζονται με βάση τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του ασθενούς. Εάν ένας ασθενής διατηρεί μέρος της όρασής του στην παιδική του ηλικία, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει γυαλιά και να βοηθήσει τους γονείς να κάνουν ειδικές ρυθμίσεις εκπαίδευσης. Υπάρχουν πολλά δημόσια και ιδιωτικά προγράμματα που είναι διαθέσιμα για να βοηθήσουν τα παιδιά με προβλήματα όρασης να αποκτήσουν ποιοτική εκπαίδευση. Επί του παρόντος βρίσκεται σε εξέλιξη ειδική έρευνα με την ελπίδα να αποκαλυφθούν αποτελεσματικές χειρουργικές επεμβάσεις και φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με συγγενή αμαύρωση Leber στο μέλλον.