Η υπερεκπληξία είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη και τείνει να προκαλεί υπερβολική αντίδραση σε δυνατούς θορύβους ή άλλα απροσδόκητα εξωτερικά ερεθίσματα. Αυτό το ιατρικό πρόβλημα είναι επίσης γνωστό ως νόσος Kok, σύνδρομο δύσκαμπτου μωρού και υπερβολικό αντανακλαστικό ξαφνιασμού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή τρομάζουν πολύ, ο μυϊκός τους τόνος αυξάνεται και το σώμα τους γίνεται αφύσικα άκαμπτο. Αυτή η ασυνήθιστη ακαμψία μπορεί να αναγκάσει ορισμένα μωρά να σταματήσουν να αναπνέουν και μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θάνατο εάν ένας ασθενής δεν συνεχίσει να αναπνέει αρκετά γρήγορα.
Συσπάσεις των μυών συμβαίνουν συχνά σε μωρά με υπερεκπληξία καθώς κοιμούνται και τα πόδια και τα χέρια ενός βρέφους μπορεί να κινούνται ανώμαλα κατά τη διάρκεια του ύπνου. Ορισμένοι θάνατοι που αποδίδονται στο σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS) μπορεί να προκληθούν από υπερεκπληξία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα βρέφος μπορεί να αναπτύξει σπασμούς στους μυς του λαιμού και στα άκρα μετά το χτύπημα του παιδιού στη μύτη. Τα μωρά με αυτή τη γενετική διαταραχή μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις σε σπάνιες περιπτώσεις.
Οι περισσότεροι ασθενείς με υπερεκπληξία τείνουν να έχουν μειωμένα συμπτώματα μέχρι να φτάσουν στην ηλικία του 1 έτους. Σε περιπτώσεις όπου οι μεγαλύτεροι ασθενείς εξακολουθούν να παρουσιάζουν ακαμψία από αυτή την ασθένεια, μπορεί να πέσουν κάτω από ξαφνική ακαμψία και να συνεχίσουν να τρομάζουν εύκολα από απροσδόκητα εξωτερικά ερεθίσματα. Οι ασθενείς που έχουν επιληπτικές κρίσεις με αυτή την πάθηση συνήθως συνεχίζουν να εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα με υπερεκπληξία συχνά αντιπαθούν τα πολυσύχναστα περιβάλλοντα.
Η υπερεκπληξία προκαλείται από μια ανωμαλία στα γονίδια ενός ασθενούς που συνήθως σχετίζεται με μεταλλάξεις που αναπτύσσονται σε ένα γονίδιο που επηρεάζει την παραγωγή γλυκίνης. Η γλυκίνη είναι μια χημική ουσία του εγκεφάλου και ένας νευροδιαβιβαστής που μεταδίδει νευρικά σήματα σε όλο τον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να επηρεάσουν την ικανότητα των υποδοχέων γλυκίνης να ανταποκρίνονται στα νευρικά σήματα που μεταδίδονται με τη γλυκίνη. Οι ασθενείς μπορούν να κληρονομήσουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που προκαλεί υπερεκπληξία ή μπορεί να αναπτύξουν μια γενετική μετάλλαξη χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, συνήθως ως αποτέλεσμα μιας εξωτερικής αιτίας όπως ένα εγκεφαλικό τραύμα. Μερικοί γονείς μεταδίδουν ένα ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους που προκαλεί αυτή την ασθένεια ακόμη και όταν κανένας από τους γονείς δεν έχει σημάδια.
Οι γιατροί μπορούν να θεραπεύσουν ασθενείς με υπερεκπληξία με κλοναζεπάμη, ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο που γενικά βελτιώνει τη λειτουργία του γάμμα-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA), ενός άλλου νευροδιαβιβαστή. Άλλα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία αυτής της πάθησης, όπως συνιστάται από γιατρό. Μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν μια τεχνική που ονομάζεται ελιγμός Vigevano για να μειώσουν τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια μιας απόκρισης ξαφνιάσματος. Ένας γιατρός συνήθως κάμπτει το κεφάλι και τα άκρα ενός ασθενούς προς τον κορμό με αυτόν τον ελιγμό.