Τι είναι ο Αλβινισμός;

Ο αλβινισμός είναι μια υπολειπόμενη κληρονομική πάθηση που επηρεάζει περίπου έναν στους 17,000 ανθρώπους. Ένα άτομο που το κληρονομεί συνήθως κληρονομεί ένα υπολειπόμενο γονίδιο για την πάθηση από κάθε γονέα, αν και αυτό δεν συμβαίνει στον οφθαλμικό αλβινισμό. Η πάθηση, αν και συχνά θανατηφόρα σε άλλα ζώα, δεν έχει σχεδόν καμία επίδραση στο προσδόκιμο ζωής ή τη συνολική υγεία των ανθρώπων, αλλά επηρεάζει την όραση σε διάφορους βαθμούς.

Όσοι πάσχουν από αλβινισμό έχουν υπομελάγχρωση, η οποία μπορεί να επηρεάσει μόνο τα μάτια (οφθαλμικά). ή το δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά (οφθαλμοδερματική). Η υπομελάγχρωση σημαίνει ότι το προσβεβλημένο άτομο δεν παράγει αρκετή μελανίνη, τη χημική ουσία που είναι υπεύθυνη για το χρώμα των μαλλιών, των ματιών και του δέρματος. Μέσα σε αυτά τα δύο υποσύνολα, υπάρχει διακύμανση στην ποσότητα της μελάγχρωσης που μπορεί να έχει ένα άτομο, έτσι ώστε τα άτομα με αυτήν την πάθηση να μην έχουν πάντα το ίδιο χρώμα ή εμφάνιση.

Ο οφθαλμικός αλβινισμός μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την όραση επειδή συχνά επηρεάζεται η ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς. Αυτός ο τύπος φαίνεται να εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες. Τα μάτια έχουν πολύ γαλάζιο ή βιολετί χρώμα. Δεν είναι, όπως συχνά πιστεύεται, εντελώς λευκά.

Οι επιδράσεις στην όραση ποικίλλουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν μυωπία ή υπερμετρωπία. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί νυσταγμός, στον οποίο τα μάτια κινούνται γρήγορα μπρος-πίσω. Το τεμπέλικο μάτι ή τα σταυρωτά μάτια μπορεί να είναι το πρωταρχικό αποτέλεσμα της πάθησης.

Ο οφθαλμικός αλμπινισμός μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ευαισθησία στο φως και σε ορισμένες περιπτώσεις να οδηγήσει σε νομική τύφλωση. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην αποκατάσταση ή τη μείωση των επιπτώσεων διαφόρων οφθαλμικών καταστάσεων. Οι περισσότερες θεραπείες είναι ανακουφιστικές, ειδικά όταν περιλαμβάνουν ευαισθησία στο φως, όπως η χρήση γυαλιών ηλίου υψηλής ποιότητας όταν είναι έξω. Τα προβλήματα όρασης, όταν είναι δυνατόν, αντιμετωπίζονται με γυαλιά ή με προπόνηση του ματιού για τεμπέλικο μάτι.

Στον οφθαλμοδερματικό αλμπινισμό, όχι μόνο τα μάτια αλλά και το δέρμα και τα μαλλιά είναι πολύ ανοιχτόχρωμα. Το δέρμα μπορεί να φαίνεται λευκό. Τα μαλλιά είναι ξανθά ή μερικές φορές κόκκινα. Μπορεί να υπάρχουν καταστάσεις όρασης όπως αυτές που σχετίζονται με οφθαλμικό αλμπινισμό.
Ο βαθμός μελάγχρωσης ταξινομείται σε τύπους. Ο τύπος 1 δεν παράγει ουσιαστικά καμία χρωστική ουσία. Ο τύπος 2 παράγει κάποια χρωστική ουσία. Επομένως, όλοι οι άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν μοιάζουν μεταξύ τους.

Η πιο σημαντική προληπτική φροντίδα για τα άτομα με υπομελάγχρωση είναι η ανακούφιση των προβλημάτων όρασης και η χρήση αντηλιακού τουλάχιστον 20 SPF όταν βρίσκονται έξω. Αν και ορισμένα άτομα με Τύπο 2 μπορεί να είναι σε θέση να μαυρίσουν, η έλλειψη μελανίνης και στους δύο τύπους μπορεί αργότερα να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος. Αυτό, εν μέρει, ευθύνεται για την πεποίθηση ότι ο αλμπινισμός συντομεύει τη διάρκεια ζωής. Σε μέρη όπου δεν υπάρχει αντηλιακό, συχνά οδηγεί σε θανατηφόρο μελάνωμα.
Υπάρχει ένας τελευταίος τύπος που όντως αποτελεί σημαντική απειλή για την υγεία. Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak είναι μια μορφή που μπορεί να προκαλέσει υπερβολική αιμορραγία, πνευμονική νόσο και νόσο του εντέρου. Εάν ένα παιδί έχει αλμπινισμό, οι γονείς θα πρέπει να είναι προσεκτικοί και να μιλήσουν με παιδίατρο εάν παρατηρήσουν μη φυσιολογική αιμορραγία ή μώλωπες.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, οι πιο σημαντικοί παράγοντες που πηγάζουν από τον αλμπινισμό είναι ψυχοκοινωνικοί. Η προκατάληψη υπάρχει για οτιδήποτε ή οποιονδήποτε διαφορετικό, και μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη σε έθνη όπου τα περισσότερα είναι σκουρόχρωμα. Οι ψευδείς πεποιθήσεις σε ορισμένους πολιτισμούς περιλαμβάνουν ότι ο αλμπινισμός προκαλεί στειρότητα ή ότι η έλλειψη μελάγχρωσης ενός ατόμου σημαίνει ότι είναι καταραμένος. Θα πρέπει να ληφθεί μέριμνα για τη διάδοση των σωστών πληροφοριών σχετικά με αυτήν την πάθηση, ώστε να εξαλειφθεί το κοινωνικό στίγμα.