Τι είναι τα Exons;

Στον πυρήνα, τα γονίδια είναι τμήματα του DNA που κωδικοποιούν συγκεκριμένες πρωτεΐνες στο κύτταρο. Αυτό αναφέρεται ως γενετικός κώδικας. Όλο το DNA δεν περιλαμβάνεται ως μέρος του γενετικού κώδικα. Υπάρχουν μήκη DNA, που ονομάζονται ιντρόνια, τα οποία δεν κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες. Τα μέρη του DNA που σχηματίζουν τον γενετικό κώδικα ονομάζονται εξόνια.
Για τη δημιουργία πρωτεϊνών από το DNA, δύο ξεχωριστές διεργασίες συμβαίνουν μέσα στο κύτταρο. Πρώτον, η μεταγραφή δημιουργεί RNA από το DNA. Στη συνέχεια ακολουθεί μετάφραση, η οποία παράγει πρωτεΐνες με βάση το RNA που δημιουργήθηκε προηγουμένως. Η μεταγραφή λαμβάνει χώρα εντός του πυρήνα και η μετάφραση λαμβάνει χώρα μέσα στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου.

Κατά τη μεταγραφή παράγονται τρεις τύποι RNA, με βάση το DNA στον πυρήνα. Το καθένα έχει συγκεκριμένο ρόλο στη μετάφραση. Το αγγελιοφόρο RNA, ή mRNA, παρέχει τον κώδικα για την κατασκευή των πρωτεϊνών. Το ριβοσωμικό RNA, που ονομάζεται επίσης rRNA, χρησιμοποιείται για την κατασκευή ριβοσωμάτων, όπου λαμβάνει χώρα η μετάφραση. Το RNA μεταφοράς, ή tRNA, μεταφέρει αμινοξέα, τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών, στο ριβόσωμα για τη δημιουργία των πρωτεϊνικών κλώνων.

Η παρουσία εξονίων και ιντρονίων ανακαλύφθηκε αρχικά το 1977 από τον Phillip A. Sharp, επιστήμονα στο MIT. Ανακάλυψε ότι το λειτουργικό mRNA που παρήχθη ήταν μόνο περίπου το ένα τρίτο του μήκους που αναμενόταν με βάση το DNA. Βρήκε ότι μεγάλες περιοχές αφαιρέθηκαν από το mRNA μετά τη μεταγραφή για να γίνει λειτουργικό. Αυτό συμβαίνει μέσα στον πυρήνα, πριν το mRNA απελευθερωθεί στο κύτταρο για να πραγματοποιήσει μετάφραση.

Η απομάκρυνση των ιντρονίων περιλαμβάνει τουλάχιστον τέσσερα διαφορετικά είδη μικρών σωματιδίων πυρηνικής ριβονουκλεοπρωτεΐνης ή snRNPs. Τα snRNP αναγνωρίζουν μια συγκεκριμένη αλληλουχία RNA στο όριο μεταξύ του εσωνίου και του εξονίου. Όταν τα snRNP συνδέονται με το RNA, σπάνε τον δεσμό μεταξύ του εξονίου και του εσωνίου και το εσώνιο απομακρύνεται. Στη συνέχεια, διαφορετικά snRNP συνδέουν τα δύο εναπομείναντα εξόνια μεταξύ τους. Αυτό συμβαίνει κατά μήκος του κλώνου RNA για την παραγωγή του λειτουργικού mRNA.

Τα εξόνια ονομάζονται έτσι επειδή επιβιώνουν από αυτή τη διαδικασία απομάκρυνσης και στη συνέχεια εκφράζονται ή χρησιμοποιούνται για την παραγωγή πρωτεϊνών μέσα στο κύτταρο. Τα εσώνια περιέχουν τα τμήματα του RNA που αφαιρούνται. Καθένα από τα εξόνια δεν ισοδυναμεί απαραίτητα με ένα μόνο γονίδιο και τα εσώνια μπορούν να εμφανιστούν μέσα στα γονίδια αλλά και μεταξύ τους. Αυτό σημαίνει ότι η αφαίρεση ιντρονίων είναι πολύ σημαντική προκειμένου να διασφαλιστεί ότι η σωστή αλληλουχία περιλαμβάνεται στο γονίδιο. Ένα λάθος μιας μεμονωμένης βάσης κατά την αφαίρεση μπορεί να σημαίνει ότι τα προκύπτοντα εξόνια δεν μπορούν να εκφραστούν ή να χρησιμοποιηθούν για την παραγωγή των πρωτεϊνών που απαιτούνται από το κύτταρο.