Ο γενικός όρος λιπίδια, περιγράφει οποιαδήποτε από περισσότερες από 30 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές που προκαλούν μη φυσιολογικές συσσωρεύσεις λιπών, ελαίων ή στεροειδών στους ιστούς, ως αποτέλεσμα της αδυναμίας του σώματος να διασπάσει σωστά αυτές τις ουσίες. Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα διαταραχών αποθήκευσης λιπιδίων λίγο μετά τη γέννηση, ενώ άλλες διαταραχές μπορεί να μην παράγουν συμπτώματα έως ότου τα άτομα ενηλικιωθούν. Τα συμπτώματα ποικίλλουν επίσης ανάλογα με το μέρος του σώματος που επηρεάζεται από τη διαταραχή.
Υπό κανονικές συνθήκες, κατά τη γέννηση τα άτομα παράγουν τα κατάλληλα ένζυμα που απαιτούνται για τον μεταβολισμό και τη χρήση διαφόρων τροφικών ουσιών. Τα άτομα που γεννιούνται με μεταβολικές διαταραχές τυπικά στερούνται τη γενετική κωδικοποίηση που είναι υπεύθυνη για την παραγωγή επαρκών ποσοτήτων ενζύμων μεταβολισμού των λιπιδίων ή για τη δυσλειτουργία των παραγόμενων ενζύμων. Οι γονείς που φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο είναι γενικά χωρίς συμπτώματα της διαταραχής. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θεωρούν τα λιπίδια σχετικά ασυνήθιστα, αλλά ορισμένες από αυτές τις κληρονομικές διαταραχές εμφανίζονται πιο συχνά.
Παραλλαγές της νόσου του Gaucher, για παράδειγμα, επηρεάζουν γυναίκες ή άνδρες σε πολλά μέρη του κόσμου και οι ειδικοί θεωρούν τη διαταραχή ως μία από τις πιο κοινές μορφές λιπιδίων. Και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το γονίδιο πριν μεταδώσουν την ασθένεια στους απογόνους. Τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν το μη φυσιολογικό λίπος συσσωρεύεται και εκτοπίζει τα υγιή κύτταρα στα οστά, το συκώτι, τη σπλήνα και το νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς γενικά εμφανίζουν ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τα οποία περιλαμβάνουν οίδημα της κοιλιάς από προσβολή ήπατος και σπλήνας, καθυστερημένη ανάπτυξη ή κατάγματα από προσβεβλημένο οστικό ιστό και κόπωση από αναιμία λόγω της τάσης για μώλωπες ή εύκολη αιμορραγία. Η θεραπεία περιλαμβάνει συμπτωματική ανακούφιση και αντικατάσταση ενζύμων.
Η έρευνα δείχνει ότι ένας στους 250 ανθρώπους φέρει το γονίδιο της νόσου Tay-Sachs, αν και η διαταραχή επηρεάζει πιο έντονα άτομα εβραϊκής καταγωγής. Μη φυσιολογικές ποσότητες λιπαρών οξέων συσσωρεύονται στο νευρικό σύστημα των παιδιών που γεννιούνται με αυτή τη μορφή λιπιδίων. Τα παιδιά που πλήττονται από Tay-Sachs γίνονται τυφλά, χάνουν τον σωματικό συντονισμό και έχουν πνευματικά αναπτυξιακά εμπόδια. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η διαταραχή προκαλεί επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στην αναπνοή και αδυναμία κατάποσης, που καταλήγει τελικά σε θάνατο. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει ανακούφιση των συμπτωμάτων, αν και η έρευνα συνεχίζεται.
Η εγκεφαλοτενοντώδης ξανθωμάτωση είναι μια λιπιδόλυση που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικές συσσωρεύσεις χοληστερόλης σε όλο το σώμα. Η διαταραχή εκδηλώνεται συνήθως με χρόνια διάρροια κατά τη βρεφική ηλικία. καταρράκτης κατά την παιδική ηλικία? και την παρουσία ξανθωμάτωσης, ή εναποθέσεων χοληστερόλης, κάτω από το δέρμα και σε διάφορες άλλες θέσεις κατά τη νεαρή ενήλικη ζωή. Οι ασθενείς συχνά βιώνουν καθυστερημένη νοητική ανάπτυξη που συνοδεύεται από διάφορα ψυχιατρικά συμπτώματα, μαζί με μυϊκούς σπασμούς, τρόμο και επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία περιλαμβάνει συμπτωματική ανακούφιση και ενζυμική συμπλήρωση, η οποία βοηθά στον μεταβολισμό της χοληστερόλης.