Το Actimmune® είναι μια βιομηχανική πρωτεΐνη εγκεκριμένη από τον FDA για τη θεραπεία ορισμένων ασθενειών. Η πρωτεΐνη, μια μορφή ιντερφερόνης γάμμα, επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα. Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου (CGD), ιδιαίτερα σοβαρών λοιμώξεων που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας. Το Actimmune® είναι επίσης εγκεκριμένο για τη θεραπεία κακοήθους οστεοπέτρωσης. Η θεραπεία γίνεται συχνά σε συνδυασμό με αντιβιοτικά.
Η CGD είναι μια αυτοάνοση κατάσταση στην οποία ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού, που ονομάζονται φαγοκύτταρα, δεν λειτουργούν σωστά. Μια κληρονομική διαταραχή, που συνήθως διαγιγνώσκεται είναι πρώιμη, με περίπου 75 τοις εκατό των περιπτώσεων να διαγιγνώσκονται πριν ο ασθενής γίνει 5 ετών. Λόγω της υποκείμενης δυσλειτουργίας στο ανοσοποιητικό σύστημα, όσοι πάσχουν από αυτήν την πάθηση υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις. Αυτές οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις έχουν ως αποτέλεσμα χρόνια κοκκιώματα, ή περιοχές φλεγμονής, σε πληγείσες περιοχές, οι οποίες συχνά περιλαμβάνουν τους πνεύμονες και τη σπλήνα. Το Actimmune® μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία τόσο ενηλίκων όσο και παιδιών που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή.
Η CGD φαίνεται να είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Όταν ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά η ασθένεια, οι περισσότεροι ασθενείς πέθαναν στην παιδική ηλικία. Ακόμη και με τη σύγχρονη ιατρική και τη χρήση του Actimmune®, η θνησιμότητα τείνει να είναι υψηλή. Ενώ πολλοί περισσότεροι ασθενείς ζουν μέχρι την ενηλικίωση τώρα από ό,τι τα προηγούμενα χρόνια, πολλοί εξακολουθούν να υποκύπτουν στη νόσο πριν κλείσουν τα 30.
Περιγράφηκε για πρώτη φορά από γιατρούς το 1904, η οστεοπέτρωση είναι μια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία τα οστά είναι και εξαιρετικά πυκνά και ασυνήθιστα εύθραυστα. Αυτό συμβαίνει επειδή τα παλιά οστικά κύτταρα δεν επαναρροφούνται σωστά καθώς συνεχίζει να δημιουργείται νέος οστικός ιστός. Αν και οι ήπιες περιπτώσεις προκαλούν λίγα συμπτώματα, οι πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων λόγω της μείωσης του μεγέθους του μυελού των οστών. Η οστεοπέτρωση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καθυστέρηση της ανάπτυξης και ακόμη και σε τύφλωση, κώφωση ή ορισμένες μορφές παράλυσης εάν τα νεύρα συμπιέζονται από τα ασυνήθιστα πυκνά οστά.
Η καλοήθης οστεοπέτρωση συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενήλικες, αλλά μια άλλη μορφή, που ονομάζεται κακοήθης οστεοπέτρωση, είναι εμφανής στη βρεφική ηλικία ή λίγο μετά τη γέννηση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν εύκολα κατάγματα οστών καθώς και αναιμία, τύφλωση και κώφωση. Η κακοήθης οστεοπέτρωση πρέπει να αντιμετωπίζεται με μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών για να αποφευχθεί ο πρόωρος θάνατος.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη γνωστή θεραπεία για την οστεοπέτρωση, αν και το Actimmune® έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Η επιβράδυνση της νόσου μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντική σε περιπτώσεις κακοήθους οστεοπέτρωσης, επειδή μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να βρεθεί ένας κατάλληλος δότης για μεταμόσχευση μυελού των οστών. Άλλα φάρμακα έχουν επίσης δείξει επιβράδυνση στην οστεοπέτρωση, αλλά το Actimmune® ήταν το πρώτο φάρμακο με έγκριση FDA για αυτή τη θεραπεία.