Η ατελής αμελογένεση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον φυσιολογικό σχηματισμό των δοντιών. Η πάθηση μπορεί να εκδηλωθεί με έναν από τους πολλούς διαφορετικούς τρόπους, αλλά οι περισσότεροι τύποι αμελοποίησης μοιράζονται τα ίδια βασικά χαρακτηριστικά. Το εξωτερικό στρώμα του σμάλτου που κανονικά προστατεύει τα δόντια είναι λεπτό, αποχρωματισμένο και τραχύ σε άτομα με τη διαταραχή. Τα δόντια των ατόμων είναι συχνά πολύ εύθραυστα, καφέ ή κίτρινου χρώματος, και επίσης πολύ επιρρεπή σε σπασίματα ή τερηδόνα. Τα τεχνητά καλύμματα και οι θεραπείες συγκόλλησης σμάλτου είναι χρήσιμες για άτομα με σχετικά ήπιες μορφές ατελούς αμελογένεσης, αν και ορισμένοι ασθενείς πρέπει να αφαιρέσουν πλήρως τα δόντια τους και να αντικαταστήσουν με εμφυτεύματα.
Η γενετική έρευνα έχει αποκαλύψει πολλά γονίδια που συμβάλλουν στην υγιή ανάπτυξη των δοντιών. Στην περίπτωση της ατελούς αμελογένεσης, ένα ή περισσότερα από τα εμπλεκόμενα γονίδια απενεργοποιούνται ή μεταλλάσσονται. Τα κατεστραμμένα γονίδια δεν είναι σε θέση να παράγουν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για το σχηματισμό και τη διατήρηση της σκληρής αδαμαντίνης. Οι περισσότεροι υπο-τύποι της νόσου ακολουθούν ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας, που σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει συμπτώματα εάν ένας από τους γονείς του/της φέρει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο.
Η ατελής αμελογένεση είναι συνήθως εμφανής για πρώτη φορά στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία και συνεχίζει να επηρεάζει τους πάσχοντες μόλις αναπτυχθούν τα ενήλικα δόντια τους. Το σμάλτο είναι συνήθως πολύ λεπτό ή χωρίς κουκούτσι και τα ίδια τα δόντια είναι συνήθως μικρά και κακώς ευθυγραμμισμένα. Μπορεί να υπάρχει αποχρωματισμός σε ορισμένα σημεία ή σε όλα τα δόντια. Οι ασθενείς είναι συχνά πολύ ευαίσθητοι στα ζεστά και κρύα υγρά και μπορεί συχνά να εμφανίσουν πόνο στο στόμα που σχετίζεται με τερηδόνα και βακτηριακές λοιμώξεις των δοντιών.
Ένας οδοντίατρος μπορεί να διαγνώσει την ατελής αμελογένεση πραγματοποιώντας μια ενδελεχή φυσική εξέταση και ρωτώντας για το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς. Ακτινογραφίες και άλλες απεικονιστικές σαρώσεις μπορεί να ληφθούν κατά τη διάρκεια των εξετάσεων για να εκτιμηθεί η έκταση της βλάβης στα εσωτερικά στρώματα των δοντιών. Μπορεί επίσης να ζητηθεί γενετικός έλεγχος αίματος για να επιβεβαιωθεί ότι τα συμπτώματα είναι αποτέλεσμα κληρονομικής πάθησης και όχι κακής υγιεινής ή άλλων περιβαλλοντικών παραγόντων.
Η θεραπεία για την ατελής αμελογένεση εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του ασθενούς. Σε πολλές περιπτώσεις, οι διαδικασίες αποκατάστασης που περιλαμβάνουν την επίστρωση των προσβεβλημένων δοντιών με συνθετικό σμάλτο είναι επαρκείς για τη βελτίωση της εμφάνισης και της αντοχής τους. Άτομα που έχουν σοβαρά κατεστραμμένα δόντια, πολλαπλές κοιλότητες και υψηλή ευαισθησία και πόνο μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης. Τα δόντια εξάγονται και αντικαθίστανται είτε με αφαιρούμενη οδοντοστοιχία είτε με μόνιμα τεχνητά εμφυτεύματα. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να αναρρώσουν πλήρως χωρίς να αντιμετωπίσουν μεγάλα οδοντικά προβλήματα στο μέλλον.