Η πολλαπλή συγγενής αρθρογρύπωση είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την πρώιμη ανάπτυξη των αρθρώσεων του σώματος σε ένα έμβρυο, συνηθέστερα των μεγάλων αρθρώσεων στα χέρια και τα πόδια. Ένα βρέφος που γεννιέται με την πάθηση έχει συνήθως περιορισμένη κινητικότητα και εμφανείς σωματικές παραμορφώσεις σε μία ή περισσότερες αρθρώσεις. Η συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση μπορεί να προκληθεί από παραμορφώσεις των οστών, των μυών ή του συνδετικού ιστού, ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή ως επιπλοκή άλλης συγγενούς διαταραχής. Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των προβλημάτων, αλλά πολλοί ασθενείς μπορούν να αποκτήσουν τουλάχιστον κάποια κινητικότητα και ανεξαρτησία με μια σειρά χειρουργικών επεμβάσεων και συνεχιζόμενη φυσικοθεραπεία.
Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι για τις ακριβείς αιτίες της συγγενούς πολλαπλής αρθρογρύπωσης. Ορισμένες περιπτώσεις φαίνεται να έχουν κάποια μορφή γενετικής κληρονομικότητας, αλλά η πλειοψηφία των ασθενών δεν έχει οικογενειακό ιστορικό ή αναγνωρίσιμες γενετικές μεταλλάξεις. Η κατάσταση είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί εάν μια μέλλουσα μητέρα υποστεί τραυματικό τραυματισμό, πάρει φάρμακα ή εκτεθεί σε χημικές ουσίες νωρίς στην εγκυμοσύνη της. Τέτοιοι παράγοντες αυξάνουν τις πιθανότητες για μια σημαντική δυσπλασία του νωτιαίου μυελού σε ένα έμβρυο. Επιπλέον, ένα έμβρυο που δεν μπορεί να κινηθεί στη μήτρα λόγω ανωμαλίας της μήτρας, πολλαπλού τοκετού ή έλλειψης αμνιακού υγρού μπορεί να μην είναι σε θέση να αναπτύξει πλήρως τις αρθρώσεις, τα οστά και τους μύες.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να κυμαίνεται σημαντικά με τη συγγενή πολλαπλή αρθρογρύπωση. Μερικά βρέφη παρουσιάζουν μόνο μικρά προβλήματα, όπως ελαφρώς σκυμμένα πόδια, ράβδους ή καρπούς που στρέφονται προς τα μέσα ή προς τα έξω. Άλλοι έχουν πολλαπλά προβλήματα στις αρθρώσεις που κάνουν τα πόδια ή τα χέρια τους να σχηματίζουν μια απότομη καμπύλη. Τα ισχία μπορεί να έχουν εξαρθρωθεί κατά τη γέννηση και ορισμένοι μύες, τένοντες ή σύνδεσμοι μπορεί επίσης να λείπουν στη θέση των παραμορφωμένων αρθρώσεων. Άλλα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, πεπλατυσμένη μύτη, μεγάλα αυτιά και παραμορφωμένη γνάθο.
Οι περισσότερες περιπτώσεις συγγενούς πολλαπλής αρθρογρύπωσης ανιχνεύονται ενώ τα βρέφη βρίσκονται ακόμη στη μήτρα με τη βοήθεια υπερήχων. Μετά τη γέννηση ενός μωρού, οι γιατροί μπορούν να κάνουν φυσικές εξετάσεις, να κάνουν ακτινογραφίες και άλλες απεικονιστικές σαρώσεις και να κάνουν γενετικό έλεγχο για να μετρήσουν τη σοβαρότητα και να αναζητήσουν μια υποκείμενη αιτία. Οι ρυθμίσεις για διορθωτική χειρουργική επέμβαση ή άλλα είδη θεραπείας γίνονται έγκαιρα για να παρέχουν το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για έναν ασθενή.
Εάν ένα μωρό δεν έχει σοβαρές παραμορφώσεις ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα με την καρδιά, τους πνεύμονες ή το νωτιαίο μυελό, η επιθετική θεραπεία γενικά αναβάλλεται για μερικά χρόνια. Ένας χειρουργός μπορεί να προσπαθήσει να βελτιώσει την εμφάνιση και τη λειτουργία μιας άρθρωσης αφαιρώντας την περίσσεια οστού και ινώδους ιστού. Μπορεί να χρειαστεί να φορεθούν τιράντες στα πόδια ή στην πλάτη κατά την παιδική ηλικία για να προωθηθεί η καλύτερη ευθυγράμμιση. Η φυσικοθεραπεία είναι η βάση της θεραπείας και οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν τελικά να αποκτήσουν την ισορροπία, τη δύναμη και την ευελιξία που χρειάζονται για να χειριστούν βασικές καθημερινές εργασίες. Οι ασθενείς που λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία και υποστήριξη συνήθως απολαμβάνουν μακροχρόνιο, κυρίως ανεξάρτητο τρόπο ζωής.