Μέσα στον πυρήνα του κυττάρου, το DNA είναι διατεταγμένο σε διακριτές δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα κύτταρα εντός των σεξουαλικά αναπαραγόμενων οργανισμών έχουν δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα, που ονομάζονται ομόλογα χρωμοσώματα. Ένα αντίγραφο προέρχεται από τον άνδρα γονέα και ένα από το θηλυκό. Δύο χρωμοσώματα, ή ένα ζευγάρι, καθορίζουν το φύλο του οργανισμού, γι’ αυτό ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα. Τα υπόλοιπα χρωμοσώματα αναφέρονται ως αυτοσώματα.
Για παράδειγμα, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα ή 23 ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ο καρυότυπος είναι μια εικόνα που δημιουργείται από όλα τα χρωμοσώματα μέσα σε έναν πυρήνα. Σε έναν καρυότυπο ενός ανθρώπινου κυττάρου, τα ζεύγη 22 έως 23 είναι ζεύγη αυτοσωμάτων, ενώ το ζεύγος 22 αποτελείται από τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα ζευγαρωμένα αυτοσώματα είναι διατεταγμένα από ένα έως XNUMX σε φθίνον μέγεθος. Σε ένα φυσιολογικό κύτταρο, ένα αυτοσωμικό ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι συνήθως πανομοιότυπο σε σχήμα και μέγεθος και έχει τα ίδια γονίδια στην ίδια θέση.
Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων που κωδικοποιούν διαφορετικά χαρακτηριστικά, είτε πρόκειται για φυλετικό χρωμόσωμα είτε για αυτόσωμα. Τα γονίδια είναι παρόμοια, αλλά δεν χρειάζεται να είναι πανομοιότυπα, καθώς ένα προέρχεται από κάθε γονέα. Κάθε αυτοσώμα μπορεί να περιέχει διαφορετικό τύπο γονιδίου ή αλληλόμορφου. Ανάλογα με το γονίδιο, μπορεί να υπάρχουν πολλά διαφορετικά αλληλόμορφα για αυτό. Διαφορετικά αλληλόμορφα μπορούν να αλληλεπιδράσουν με διαφορετικούς τρόπους, με αποτέλεσμα το χαρακτηριστικό να εκφράζεται διαφορετικά.
Ορισμένα αλληλόμορφα εκφράζονται πάντα έναντι άλλων, επομένως λέγονται ότι είναι κυρίαρχα αλληλόμορφα. Άλλα αλληλόμορφα εκφράζονται μόνο εάν υπάρχουν δύο αντίγραφα αυτού του αλληλόμορφου. Αυτός ο τύπος αλληλόμορφου λέγεται ότι είναι υπολειπόμενος. Τέλος, ορισμένα αλληλόμορφα μπορούν να αλληλεπιδράσουν μεταξύ τους και να εκφραστούν εν μέρει ανάλογα με το ποιο είναι το αντίστοιχο αλληλόμορφο. Ορισμένα χαρακτηριστικά που οφείλονται σε γονίδια που βρίσκονται στα αυτοσώματα λέγεται ότι είναι αυτοσωμικά επικρατή ή αυτοσωμικά υπολειπόμενα με βάση τα αλληλόμορφα και τον τρόπο έκφρασης του χαρακτηριστικού.
Περίπου οι μισές από τις γενετικές ασθένειες στον άνθρωπο προκαλούνται από ένα αυτόσωμα. Η ασθένεια θα μπορούσε να προκληθεί από μια ανωμαλία σε ένα αυτόσωμα, όπως συμβαίνει με το σύνδρομο Down. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια αυτοσωμική τρισωμία του χρωμοσώματος 21. Μια αυτοσωμική τρισωμία προκύπτει όταν ένα κύτταρο έχει τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί για δύο. Πολλοί από αυτούς τους τύπους ανωμαλιών καταλήγουν είτε σε θάνατο του εμβρύου είτε σε μη ζωντανό τοκετό.
Άλλες ασθένειες προκαλούνται από το αλληλόμορφο που υπάρχει σε μια συγκεκριμένη γονιδιακή θέση. Οι αυτοσωμικές επικρατούσες ασθένειες προκαλούνται από ένα κυρίαρχο γονίδιο στο αυτόσωμα, πράγμα που σημαίνει ότι εάν προσβληθεί ένας γονέας, υπάρχει πιθανότητα 50% να επηρεαστούν και τα παιδιά. Ένα παράδειγμα αυτοσωμικής επικρατούσας νόσου είναι η νόσος του Huntington.
Με μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο, η ασθένεια θα είναι παρούσα μόνο εάν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι υπολειπόμενα. Πολλοί άνθρωποι μπορούν να έχουν ένα αντίγραφο του υπολειπόμενου γονιδίου, επομένως δεν θα έχουν την ασθένεια αλλά θα είναι φορέας της. Οι απόγονοι έχουν ένα 25% να έχουν μεταδοθεί τη νόσο από έναν μολυσμένο γονέα και ένα 50% να είναι φορέας. Η κυστική ίνωση είναι ένα κοινό παράδειγμα αυτοσωμικής υπολειπόμενης νόσου.