Ένα ενδοκαρδιακό ελάττωμα μαξιλαριού (ECD), γνωστό και ως ελάττωμα του κολποκοιλιακού (AV) καναλιού, είναι μια συγγενής καρδιακή πάθηση που χαρακτηρίζεται από έλλειψη θαλάμων που χωρίζει το τοίχωμα της καρδιάς. Η θεραπεία για αυτήν την πάθηση περιλαμβάνει το χειρουργικό κλείσιμο των οπών που υπάρχουν μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς και μπορεί να απαιτήσει περισσότερες από μία χειρουργικές διαδικασίες για να ολοκληρωθεί. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, υπάρχουν σοβαρές επιπλοκές που σχετίζονται με ένα ECD που μπορεί να περιλαμβάνουν συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο.
Ένα έμβρυο μπορεί να αναπτύξει ένα ελάττωμα στο ενδοκαρδιακό μαξιλάρι ενώ βρίσκεται στη μήτρα. Τα ενδοκαρδιακά μαξιλάρια είναι τοιχώματα που χωρίζουν τους τέσσερις θαλάμους της καρδιάς και σχηματίζουν την τριγλώχινα και τη μιτροειδή βαλβίδα. Όταν αυτά τα τοιχώματα αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν, μπορεί να αναπτυχθούν αρκετές σοβαρές επιπλοκές που επηρεάζουν δυσμενώς τη λειτουργία των πνευμόνων και της καρδιάς. Ένα ενδοκαρδιακό ελάττωμα του μαξιλαριού μπορεί να εκδηλωθεί με έναν από τους δύο τρόπους: είτε μερικώς είτε πλήρως.
Μια μερική παρουσίαση ενός ελαττώματος του ενδοκαρδιακού μαξιλαριού εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα ελάττωμα του κολπικού διαφράγματος (ASD) και μια από τις δύο βαλβίδες της καρδιάς αναπτύσσεται ανώμαλα. Όταν εμφανίζεται μερική ECD, η μιτροειδής βαλβίδα είναι εξασθενημένη, επιτρέποντας στο αίμα να διαρρεύσει μεταξύ των θαλάμων που βρίσκονται στην αριστερή πλευρά του καρδιακού μυός. Μια πλήρης παρουσίαση της ECD περιλαμβάνει ΔΑΦ και κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (VSD). Όσοι έχουν διαγνωστεί με πλήρη ECD έχουν μια μοναδική, μεγάλη καρδιακή βαλβίδα αντί για δύο ξεχωριστές βαλβίδες κανονικού μεγέθους.
Η έλλειψη διαχωρισμού μεταξύ των θαλάμων της καρδιάς μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη αυξημένης αρτηριακής πίεσης και φλεγμονής στους πνεύμονες. Η λειτουργικότητα της καρδιάς εξασθενεί, απαιτώντας την υπερωριακή εργασία και, ως αποτέλεσμα, η καρδιά μπορεί να διευρυνθεί και να εξασθενήσει. Λόγω των δυσμενών επιπτώσεων της ECD στους πνεύμονες και την καρδιά, ολόκληρο το σώμα στερείται οξυγόνου.
Τα παιδιά που γεννιούνται με ECD μπορεί να εμφανίζουν ποικίλα σημεία και συμπτώματα. Ένα βρέφος που κουράζεται εύκολα, του οποίου το δέρμα έχει μια μπλε απόχρωση ή αντιμετωπίζει δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να έχει ενδοκαρδιακό ελάττωμα του μαξιλαριού. Ένα παιδί που αποκτά συχνά πνευμονία ή δεν μπορεί να πάρει βάρος μπορεί επίσης να είναι συμπτωματικό. Πρόσθετα σημάδια ECD μπορεί να περιλαμβάνουν διάταση της κοιλιάς ή των άκρων, αυξημένο καρδιακό παλμό και αναπνοή και απώλεια όρεξης.
Βρέφη με μερικό ενδοκαρδιακό ελάττωμα μαξιλαριού που έχουν φυσιολογικά σχηματισμένες καρδιακές βαλβίδες μπορεί να παραμείνουν ασυμπτωματικά, που σημαίνει ότι δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, για αρκετά χρόνια. Υπάρχουν διάφορες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της ECD, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας (MRI), του υπερήχου και της ακτινογραφίας θώρακα. Πρόσθετα σημεία που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της ECD μπορεί να περιλαμβάνουν την παρουσία καρδιακού φυσήματος και αυξημένη αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες.
Η θεραπεία για ένα ECD γενικά περιλαμβάνει το χειρουργικό κλείσιμο των οπών μέσα στους θαλάμους της καρδιάς. Η ανακατασκευή της βαλβίδας μπορεί επίσης να διεξαχθεί για τη δημιουργία νέων μιτροειδούς και τριγλώχινας βαλβίδες. Ο χρόνος της διορθωτικής επέμβασης για ένα ECD εξαρτάται από την κατάσταση και την ηλικία του παιδιού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η χειρουργική διόρθωση ενός ECD μπορεί να απαιτεί περισσότερες από μία διαδικασίες. Στην ιδανική περίπτωση, η χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να γίνεται πριν από τα πρώτα γενέθλια του παιδιού για να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών.
Η συνολική πρόγνωση που σχετίζεται με ένα ελάττωμα του ενδοκαρδιακού μαξιλαριού εξαρτάται από τη συνολική υγεία του παιδιού, τη σοβαρότητα της κατάστασής του και την κατάσταση της καρδιάς και των πνευμόνων του παιδιού. Με την έγκαιρη, κατάλληλη θεραπεία, τα παιδιά συνήθως αναρρώνουν πλήρως. Οι επιπλοκές που σχετίζονται με ένα ECD μπορεί να περιλαμβάνουν μη αναστρέψιμη βλάβη των πνευμόνων, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάπτυξη επιπλοκών μπορεί να καθυστερήσει μέχρι την ενηλικίωση και μπορεί να περιλαμβάνει καρδιακές αρρυθμίες και δυσλειτουργία της μιτροειδούς βαλβίδας. Για την πρόληψη μελλοντικών, μετεγχειρητικών καρδιακών λοιμώξεων, συνιστάται στα παιδιά να λαμβάνουν από του στόματος αντιβιοτικό πριν από οποιαδήποτε οδοντιατρική θεραπεία ή χειρουργική επέμβαση.