Το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (VSD) είναι ένα από τα πιο κοινά συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Ένα τοίχωμα ή διάφραγμα χωρίζει τις κοιλίες, τους θαλάμους άντλησης της καρδιάς. Σε ορισμένες αναπτυσσόμενες καρδιές, το διάφραγμα δεν διαιρεί πλήρως τις δύο κοιλίες. Μια οπή στο διάφραγμα ταξινομείται ως κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα. Πολλοί μπορεί να έχουν ακούσει τον όρο «τρύπα στην καρδιά», που συνήθως αναφέρεται σε VSD.
Εάν ένα VSD είναι αρκετά μεγάλο, μπορεί να προκαλέσει σχεδόν άμεσα προβλήματα στο προσβεβλημένο νεογέννητο. Τα VSD δημιουργούν προβλήματα επειδή το αίμα που επιστρέφει στους πνεύμονες στη δεξιά κοιλία αναμιγνύεται με το οξυγονωμένο αίμα στην αριστερή κοιλία. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερφόρτωση της δεξιάς κοιλίας και να στείλει πολύ αίμα στους πνεύμονες, προκαλώντας πολύ υψηλή αρτηριακή πίεση. Εάν αγνοηθεί, ένα VSD μπορεί να προκαλέσει ένα σύνδρομο που ονομάζεται Eisenmenger, το οποίο οδηγεί σε πρώιμη νοσηρότητα και είναι επισκευάσιμο μόνο μέσω μεταμόσχευσης καρδιάς-πνεύμονα.
Το μικτό αίμα που επιστρέφει στο σώμα από την αριστερή κοιλία έχει ως αποτέλεσμα όλοι οι ιστοί και τα όργανα του σώματος να μην λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ανάπτυξης, δυσκολία στη σίτιση και σταδιακά μια μεγέθυνση της καρδιάς, λόγω της προσπάθειας του σώματος να πάρει περισσότερο οξυγόνο. Οποιαδήποτε κοιλία μπορεί να διευρυνθεί από υπερχείλιση.
Ευτυχώς, το ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος είναι συχνά τόσο μικρό που μπορεί να μην γίνει ποτέ αντιληπτό ή να μην αντιμετωπιστεί. Συχνά, ένα μικρό VSD κλείνει μόνο του χωρίς κανενός είδους ιατρική παρέμβαση. Οι μεσαίου μεγέθους VSD συνήθως παρατηρούνται για πρώτη φορά λίγες ημέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού, αν και η διάγνωση μπορεί να διαρκέσει περισσότερο ανάλογα με το πόσο επηρεάζει την υγεία του παιδιού το ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος. Πολλά παιδιά με μικρές VSD δεν παρουσιάζουν συμπτώματα ή προβλήματα, αλλά οι γιατροί μπορεί να ανιχνεύσουν ένα καρδιακό φύσημα, το οποίο απαιτεί περαιτέρω διερεύνηση.
Όταν υπάρχει υποψία κοιλιακού διαφράγματος, το παιδί παραπέμπεται γενικά σε παιδοκαρδιολόγο για περαιτέρω εξέταση. Ο καρδιολόγος πιθανότατα θα χρειαστεί ακτινογραφία θώρακος, ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και υπερηχοκαρδιογράφημα. Το υπερηχοκαρδιογράφημα είναι βασικά ένα υπερηχογράφημα της καρδιάς. Όλες αυτές οι εξετάσεις είναι μη επεμβατικές και χρειάζονται λίγο χρόνο για να πραγματοποιηθούν. Εάν χρειάζεται περαιτέρω εξέταση του μεγέθους του ελαττώματος του κοιλιακού διαφράγματος, μπορεί να πραγματοποιηθεί καρδιακός καθετηριασμός.
Με ένα μεσαίου μεγέθους ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος, οι περισσότεροι καρδιολόγοι προτιμούν να περιμένουν και να δουν αν η τρύπα κλείνει από μόνη της. Αυτή η απόφαση ποικίλλει, ωστόσο, και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την υγεία του παιδιού. Όσο μεγαλύτερη είναι η τρύπα, τόσο πιο πιθανό είναι να εμφανιστούν προβλήματα.
Εάν η επισκευή του VSD δεν είναι άμεση, ο καρδιολόγος μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα όπως η διγοξίνη για τη βελτίωση της καρδιακής λειτουργίας και το lasix για τη μείωση της υπερφόρτωσης υγρών. Όταν ένα παιδί δεν μπορεί να ταΐσει με στήθος ή μπιμπερό, η φόρμουλα με πολλές θερμίδες μπορεί να χορηγηθεί μέσω ενός ρινικού-γαστρικού σωλήνα. Ένα παιδί με μη επισκευασμένο μέτριο ή μεγάλο VSD είναι πιο ευαίσθητο σε πνευμονικές λοιμώξεις και πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε να αποφεύγεται η έκθεση σε άλλους που είναι άρρωστοι.
Εάν ένα ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος προκαλεί σημαντικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ή δημιουργεί υπερβολική πίεση στους πνεύμονες, η χειρουργική αποκατάσταση παρέχει ένα εξαιρετικό αποτέλεσμα. Ο παιδοκαρδιοθωρακοχειρουργός θα εκτελέσει μια επέμβαση ανοιχτής καρδιάς και θα ράψει ή θα μπαλώσει τις τρύπες με Gore-tex. Μόλις γίνει η χειρουργική επέμβαση, το παιδί μπορεί να παρακολουθείται μία φορά το χρόνο, αλλά γενικά δεν υπάρχουν περιορισμοί στη δραστηριότητα ή επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής. Οι περισσότεροι καρδιολόγοι, ωστόσο, συνέστησαν σε κάθε παιδί με κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, επιδιορθωμένο ή με άλλο τρόπο, να λάβει αντιβιοτικά πριν από οποιαδήποτε οδοντιατρική εξέταση για να αναστείλει την πιθανή ανάπτυξη των στρεπτόκοκκων στην καρδιά, μια κατάσταση που ονομάζεται βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα.
Αν και η ίδια η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι τρομακτική και αγχωτική τόσο για τους γονείς όσο και για το παιδί, αφού ολοκληρωθεί, το παιδί θα πρέπει να ζήσει μια φυσιολογική και υγιή ζωή. Τα συμπτώματα πριν από τη χειρουργική επέμβαση, όπως η κακή ανάπτυξη ή τα προβλήματα σίτισης, γενικά υποχωρούν μόλις κλείσει το ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος. Το κλείσιμο ενός μεμονωμένου VSD έχει ποσοστό 99% να είναι απλό.
Γενικά, δεν υπάρχει γνωστή αιτία για VSD. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να έχουν VSD, όπως και τα παιδιά με σύνδρομο Noonan. Η χρήση αλκοόλ και κοκαΐνης από τη μητέρα έχει επίσης συνδεθεί με μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης VSDs. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις κοιλιακού διαφραγματικού ελαττώματος, δεν υπάρχει καθοριστική σχέση με τη συμπεριφορά της μητέρας ή σχετικά ζητήματα υγείας.