Τι είναι το Epidermolysis Bullosa Simplex;

Το epidermolysis bullosa simplex είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί συχνές εστίες φυσαλίδων και ερεθισμούς στο δέρμα που συνήθως περιορίζονται στα χέρια και τα πόδια. Τα άτομα που πάσχουν από την πάθηση συνήθως εμφανίζουν επαναλαμβανόμενες εμφανίσεις κόκκινων, λευκών ή σκουρόχρωμων φυσαλίδων που ανοίγουν και επουλώνονται μέσα σε λίγες ημέρες. Η απλή επιδερμόλυση είναι κληρονομική και τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, αλλά οι περισσότεροι γονείς και ασθενείς μπορούν να μάθουν πώς να φροντίζουν τις φουσκάλες στο σπίτι και να αποτρέπουν τις επιπλοκές.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές επιδερμόλυσης, και η ποικιλία simplex είναι γενικά η πιο ήπια. Οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν την παραγωγή κερατίνης στο εξωτερικό στρώμα του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, η επιδερμίδα είναι ιδιαίτερα εύθραυστη και συγκρατείται μόνο χαλαρά. Το epidermolysis bullosa simplex είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας χρειάζεται να έχει τη μετάλλαξη για να τη μεταφέρει στους απογόνους.

Οι φυσαλίδες γεμάτες με πύον μπορεί να εκραγούν στο δέρμα ενός ατόμου με επιδερμόλυση bullosa simplex αυθόρμητα. Η τριβή από τα ρούχα ή τα κλινοσκεπάσματα, η υπερβολική ζέστη ή το κρύο και η εφίδρωση είναι πιθανοί παράγοντες που μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση. Οι φουσκάλες συνήθως δεν προκαλούν πολύ πόνο, αλλά μπορεί να αισθάνονται τρυφερές και να κάνουν ορισμένες δραστηριότητες άβολες. Το epidermolysis bullosa simplex απομονώνεται συχνότερα στις παλάμες των χεριών ή στα πέλματα των ποδιών. Είναι πιθανό, ωστόσο, να εμφανιστούν εκτεταμένα ξεσπάσματα στα πόδια, τα χέρια, τον κορμό, το τριχωτό της κεφαλής ή το πρόσωπο.

Ένα βρέφος που αναπτύσσει φουσκάλες θα πρέπει να αξιολογηθεί από παιδίατρο για να ελέγξει για σημεία επιδερμόλυσης του απλού τύπου bullosa και άλλους τύπους δερματικών διαταραχών. Εκτός από την πραγματοποίηση φυσικής αξιολόγησης, ένας γιατρός συνήθως συλλέγει ένα μικρό δείγμα δέρματος και αίματος, ώστε να μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις. Δεν υπάρχει ξεκάθαρη θεραπεία για την απλούστατη επιδερμόλυση, αν και ένας γιατρός μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με τις τεχνικές διαχείρισης των συμπτωμάτων μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Οι γονείς παιδιών που έχουν διαγνωστεί με επιδερμόλυση bullosa simplex λαμβάνουν οδηγίες να παρακολουθούν προσεκτικά τις αλλαγές στην εμφάνιση ή τη συχνότητα των φυσαλίδων. Το να φορούν τα παιδιά τους φαρδιά παπούτσια, κάλτσες και ρούχα μπορεί να αποτρέψει τα ταχέως επαναλαμβανόμενα κρούσματα. Οι φουσκάλες τείνουν να επουλώνονται γρηγορότερα όταν αποστραγγίζονται, επομένως οι γονείς μπορεί να λάβουν οδηγίες για το πώς να τις σκάσουν με ασφάλεια με αποστειρωμένες βελόνες και να καλύπτουν τις πληγές για να αποτρέψουν τη μόλυνση. Τα μεγαλύτερα παιδιά, οι έφηβοι και οι ενήλικες με την πάθηση λαμβάνουν χρήσιμες συμβουλές για τη σωστή υγιεινή και φροντίδα του δέρματος.