Epidermolysis bullosa (EB) είναι η ιατρική ονομασία που δίνεται σε μια γενετική διαταραχή που προκαλεί το δέρμα να γίνει πολύ εύθραυστο. Αυτή η διαταραχή προκαλείται από μια αλλαγή στο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Τα γονίδια που διέπουν τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το δέρμα μεταλλάσσονται και το δέρμα γίνεται πολύ εύθραυστο και επιρρεπές σε φουσκάλες. Αυτή η πάθηση είναι κληρονομική και μπορεί να προέλθει είτε από τον έναν είτε από τους δύο γονείς. Δύο υγιείς γονείς μπορούν να μεταδώσουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια σε ένα μωρό, ένα από κάθε γονέα ή ένας γονέας που επηρεάζεται μπορεί να μεταδώσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί.
Το epidermolysis bullosa έχει ονομαστεί ασθένεια της πεταλούδας, καθώς η ευθραυστότητα του δέρματος του πάσχοντος είναι παρόμοια με τα εύθραυστα φτερά μιας πεταλούδας. Η διαταραχή μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα και θα είναι παρούσα από τη γέννηση. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν παρά αργότερα στη ζωή.
Τα συμπτώματα της μπουλόζας επιδερμόλυσης είναι οι φουσκάλες και η υπερβολική ευθραυστότητα του δέρματος. Αν και υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι διαταραχής, αυτά τα κύρια συμπτώματα παραμένουν ίδια. Σε ορισμένους τύπους της διαταραχής, μπορεί επίσης να υπάρχουν ανωμαλίες στις εσωτερικές επενδύσεις του δέρματος και στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού.
Η πιο κοινή μορφή βουλώδους επιδερμόλυσης είναι το EB simplex. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις EB simplex έχουν κληρονομική αιτία. Η ευθραυστότητα του δέρματος επηρεάζει συχνότερα τα άκρα, όπως τα χέρια και τα πόδια. Οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν οπουδήποτε στο δέρμα ως αποτέλεσμα τριβής, όπως αυτή που προκαλείται από περικάρπια ή σουτιέν. Οι πάσχοντες από αυτή την πάθηση εμφανίζουν επίσης αυξημένα συμπτώματα όταν εκτίθενται στη ζέστη.
Σχεδόν το 10% των ατόμων που πάσχουν από μπουλόζα επιδερμόλυσης έχουν τη διασταυρούμενη μορφή της διαταραχής. Εάν αυτός ο τύπος διαταραχής είναι σοβαρός, η απώλεια δέρματος είναι ένα σημαντικό πρόβλημα. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση έχουν προσδόκιμο ζωής δύο ετών.
Ο τρίτος τύπος βούλωσης της επιδερμόλυσης είναι γνωστός ως δυστροφικός ΕΒ. Εάν αυτή η διαταραχή είναι σοβαρή, τότε οι ουλές του δέρματος θα μειώσουν την επούλωση. Λόγω των έντονων φυσαλίδων στο στόμα, το φαγητό είναι πολύ δύσκολο. Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από τη σοβαρή δυστροφική EB περιλαμβάνουν καρκίνους του δέρματος.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες για τις πιο σοβαρές μορφές της διαταραχής που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του πάσχοντος. Οι περισσότερες άλλες θεραπείες έχουν τη μορφή επιδέσμου των πληγών για να βοηθήσουν στην επούλωση και να αποτρέψουν περαιτέρω ουλές.