Μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Fryns έχει ως αποτέλεσμα διακριτές συγγενείς ανωμαλίες — κάποιες ορατές και άλλες όχι. Το πιο εντυπωσιακό χαρακτηριστικό αυτής της πάθησης είναι μια τρύπα στο διάφραγμα που χωρίζει την κοιλιά και το στήθος, αναγκάζοντας όργανα όπως το στομάχι και τα έντερα να πιέζουν προς τα πάνω στο στήθος, πνίγοντας την ανάπτυξη των πνευμόνων και της καρδιάς. Μερικά από τα πιο αξιοσημείωτα συμπτώματα είναι τα υπανάπτυκτα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, ένα υπερβολικά μεγάλο στόμα και μύτη, ένα μικροσκοπικό πηγούνι και τα αυτιά με περίεργα τοποθέτηση.
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, έως και το 10 τοις εκατό των ασθενών με συγγενή διαφραγματοκήλη (CDH) πάσχουν από αυτή τη διαταραχή. Ωστόσο, ο ακριβής αριθμός είναι άγνωστος. Το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας εκτιμά ότι περίπου μία στις 2,500 γεννήσεις εμφανίζει CDH. Οι γενετικές παραμορφώσεις που είναι κοινές σε αυτή τη διαταραχή παρατηρούνται συνήθως κατά τη διάρκεια των εξετάσεων υπερήχων εμβρύου στο δεύτερο τρίμηνο, οι οποίες θα μετρήσουν πόσο ψηλά είναι το ήπαρ και άλλα όργανα σε σχέση με τη θωρακική κοιλότητα.
Η διαφραγματοκήλη είναι το πιο απειλητικό για τη ζωή σύμπτωμα του συνδρόμου Fryns. Μετά τη γέννηση, οι γιατροί θα προσπαθήσουν συχνά να επιδιορθώσουν χειρουργικά την τρύπα, αλλά μόνο μετά από ακτινολογικό έλεγχο για να μετρήσουν τη σοβαρότητα της κατάστασης και την ανταπόκριση του μωρού. Ανεξάρτητα από την αρχική χειρουργική επέμβαση, ένα παιδί με σύνδρομο Fryns θα παρακολουθείται στενά για αρκετά χρόνια, καθώς η κήλη μπορεί να έχει προκαλέσει πνευμονική υποπλασία ή βλάβη στους πνεύμονες, καθώς και βλάβη ακόμη και στην καρδιά, τον εγκέφαλο, τα γεννητικά όργανα και τα νεφρά.
Τα πιο αισθητά σημεία του συνδρόμου Fryns είναι οι ανωμαλίες του προσώπου και των άκρων, οι οποίες μπορεί να είναι ανεπαίσθητες ή εντυπωσιακές. Το φαρδύ άκρο της μύτης και το υπερβολικά εκτεταμένο κενό μεταξύ των ρουθουνιών και του άνω χείλους είναι κοινά, όπως και τα μάτια μικρότερα από το συνηθισμένο και πλατιά, ο χοντρός και κοντός λαιμός και τα αδύνατα, υπανάπτυκτα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών – συχνά χωρίς νύχια. Επίσης πιθανά είναι ασυνήθιστα σχήματα αυτιά χαμηλά στο κεφάλι και ένα μεγάλο στόμα πάνω από ένα μικρότερο από το συνηθισμένο πηγούνι. Μια σχισμή υπερώας ή χείλος είναι επίσης μια πιθανότητα. Μερικά ή πολλά από αυτά τα συμπτώματα είναι πιθανά με αυτή τη διαταραχή.
Αν και μερικά παιδιά με σύνδρομο Fryns επιβιώνουν στην παιδική ηλικία, τα περισσότερα πεθαίνουν πριν ή κατά τη γέννηση λόγω των υπανάπτυκτων πνευμόνων τους. Όσοι επιβιώνουν είναι πιθανό να έχουν διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία. Οι επιλογές θεραπείας είναι λίγες και πολλές από τις παραμορφώσεις είναι μη αναστρέψιμες. Απαιτούνται τακτικές επισκέψεις σε ομάδα ειδικών, συμπεριλαμβανομένων καρδιολόγων, χειρουργών και πνευμονολόγων, για να μετρηθεί η πρόοδος και να αποτραπούν τυχόν πρόσθετοι κίνδυνοι για την υγεία.