Τι είναι το σύνδρομο Lynch;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια κληρονομική ιατρική κατάσταση κατά την οποία τα άτομα που επηρεάζονται κληρονομούν πολλά γονίδια που τους καθιστούν πολύ πιο πιθανό να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου. Συνήθως όσοι έχουν σύνδρομο Lynch διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου και των ωοθηκών και είναι ιδιαίτερα πιθανό να εμφανίσουν αυτές τις παθήσεις σε νεαρή ηλικία, πριν κλείσουν τα 45. Η πάθηση, η οποία συχνά διαγιγνώσκεται με βάση το οικογενειακό ιστορικό ή πρώιμα Η εμφάνιση καρκίνου συν το οικογενειακό ιστορικό, καταπολεμάται καλύτερα μέσω εξετάσεων που μπορούν να κολλήσουν καρκίνο νωρίς, όταν η πιθανότητα επιτυχούς αντιμετώπισής του παραμένει υψηλότερη.

Ένα άτομο λαμβάνει αυτή την κατάσταση κληρονομικά. Όταν κάποιος έχει την πάθηση και έχει παιδιά, υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε παιδί να κληρονομήσει την πάθηση. Αυτό που πραγματικά κληρονομείτε με την πάθηση είναι μερικά γονίδια που δεν εκτελούν σωστά ορισμένες εργασίες στο σώμα. Μερικά από τα γονίδιά μας λειτουργούν για να διορθώσουν το DNA που περιέχει λάθη. Τα άτομα με σύνδρομο Lynch στερούνται την ικανότητα αυτών των «διορθωτικών» γονιδίων να λειτουργούν σωστά, κάτι που με τον καιρό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη ανάπτυξη ιστού και καρκίνο.

Εάν αναπτύξετε καρκίνο του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου ή των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία και δεν γνωρίζετε το οικογενειακό σας ιστορικό, μπορεί να έχετε κληρονομήσει αυτό το σύνδρομο. Εάν γνωρίζετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, υπάρχουν ορισμένες οδηγίες που καθορίζουν πότε πρέπει να αναζητήσετε την πάθηση. Αυτά περιλαμβάνουν ιστορικό στην οικογένεια, ειδικά της μητέρας ή του πατέρα σας, ανάπτυξης καρκίνου ή όγκων, που περιλαμβάνουν τον προαναφερθέντα καθώς και τον καρκίνο του στομάχου, των νεφρών, του εντέρου, του εγκεφάλου και του δέρματος, και ειδικά εάν αυτό το ιστορικό εκτείνεται στο τα αδέρφια των γονιών. Οι γιατροί αναζητούν επίσης δύο συνεχόμενες γενιές τέτοιου ιστορικού καρκίνου και πότε εμφανίστηκαν καρκίνοι, ειδικά εάν εμφανίστηκαν πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Όταν οι γιατροί γνωρίζουν το ιατρικό ιστορικό των μελών της οικογένειας και υπάρχει υποψία για το σύνδρομο Lynch, αυτό γενικά σημαίνει ότι η κατάσταση αντιμετωπίζεται μέσω προγενέστερου ελέγχου για καρκίνους. Οι γιατροί θα σας παραπέμψουν επίσης γενικά σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να ζητήσει γενετικό έλεγχο. Ακόμα κι αν είστε θετικοί στην πάθηση, αυτό δεν αποτελεί εγγύηση ότι θα πάθετε καρκίνο, αλλά έχετε 60-80% πιθανότητα να αναπτύξετε καρκίνο στη διάρκεια της ζωής σας, εξ ου και ο εκτενής έλεγχος όπως η κολονοσκόπηση, οι υπέρηχοι στις ωοθήκες και εξέταση ενδομητρικού ιστού, συνήθως ετησίως όταν είστε στα 30 σας. Ωστόσο, ένα αρνητικό τεστ δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν έχετε σύνδρομο Lynch, επομένως με την πάθηση που υπάρχει ισχυρή υποψία στην οικογένειά σας, θα χρειαστείτε ακόμα πιο εκτεταμένο έλεγχο για τον καρκίνο σε ετήσια βάση.

Η μεγαλύτερη πιθανότητα ότι έχετε σύνδρομο Lynch μπορεί να αξιολογηθεί δοκιμάζοντας τυχόν όγκους που μπορεί να αναπτυχθούν, για να αναζητηθεί η έλλειψη ορισμένων πρωτεϊνών σε δείγματα ιστών. Ωστόσο, ακόμη και αυτή η δοκιμή μπορεί να μην επιβεβαιώσει την κατάσταση. Δεδομένου του υψηλού ποσοστού κληρονομικότητας από τους γονείς και των κινδύνων για καρκίνους που μπορεί να είναι θανατηφόροι εάν δεν αντιμετωπιστούν, ακόμη και εκείνοι που έχουν αρνητικό αποτέλεσμα για το σύνδρομο παρακολουθούνται συνήθως πολύ στενά.

Πολλοί άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο Lynch δεν αντιμετωπίζουν μόνο σωματικές προκλήσεις αλλά και συναισθηματικά λόγω των κινδύνων ανάπτυξης καρκίνου. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να κατανοηθεί και να αντιμετωπιστεί, και μπορεί να είναι περίπλοκο λόγω της απώλειας μελών της οικογένειας από ορισμένες μορφές καρκίνου που προκαλούνται από το σύνδρομο Lynch. Εκτός από τη γενετική συμβουλευτική, πολλοί άνθρωποι επωφελούνται από την τακτική συμβουλευτική ή την επαφή με ομάδες υποστήριξης για να τους βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν τις συναισθηματικές επιδράσεις που προκύπτουν από την πάθηση.