Το σύνδρομο Turcot είναι μια γενετική διαταραχή που θέτει τα προσβεβλημένα άτομα σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης διαφορετικών τύπων καρκίνου. Συνήθως αναπτύσσουν καρκίνο του παχέος εντέρου ή καρκίνο του εγκεφάλου ως αποτέλεσμα της ύπαρξης μεταλλάξεων σε διαφορετικά γονίδια. Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να γίνει μετά την ανάπτυξη των χαρακτηριστικών καρκίνων ή με βάση γενετικό έλεγχο που εντοπίζει μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το σύνδρομο. Οι ασθενείς που είναι γνωστό ότι έχουν το σύνδρομο υποβάλλονται σε επιθετικές διαδικασίες προσυμπτωματικού ελέγχου προκειμένου να εντοπιστούν νεοεμφανιζόμενοι καρκίνοι σε ένα στάδιο που μπορούν ακόμη να αντιμετωπιστούν.
Το όνομα σύνδρομο Turcot χρησιμοποιήθηκε αρχικά για να περιγράψει οικογένειες στις οποίες τα μέλη είχαν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου και διαφορετικούς καρκίνους του εγκεφάλου. Με περαιτέρω έρευνα σχετικά με την αιτιολογία αυτής της πάθησης, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η ασθένεια δεν ήταν μια ανεξάρτητη και σαφώς καθορισμένη οντότητα. Αντίθετα, αντιπροσώπευε ένα υποσύνολο άλλων συνδρόμων που θέτουν τους ασθενείς σε κίνδυνο για διαφορετικούς καρκίνους. Ασθενείς με σύνδρομο οικογενούς αδενωματώδους πολύποδας ή με σύνδρομο Lynch που αναπτύσσουν καρκίνους του εγκεφάλου θεωρείται ότι έχουν σύνδρομο Turcot.
Ένας αριθμός διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Turcot. Συχνά, η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο αδενωματώδης πολυποδίαση coli (APC). Οι ανωμαλίες σε αυτό το γονίδιο συνήθως συνδέονται με ένα σύνδρομο που ονομάζεται οικογενής αδενωματώδης πολύποδα (FAP). Σε άλλες περιπτώσεις, μεταλλάξεις στα γονίδια S, τα οποία είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση άλλων γονιδίων, γνωστά ως γονίδια επιδιόρθωσης ασυμφωνίας, μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση του συνδρόμου. Όταν το σύνδρομο Turcot είναι δευτερογενές σε αυτόν τον τύπο ελαττώματος, συχνά θεωρείται υποσύνολο του συνδρόμου Lynch.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turcot ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο καρκίνου που αναπτύσσεται σε ένα προσβεβλημένο άτομο. Οι ασθενείς που αναπτύσσουν καρκίνο του παχέος εντέρου μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, αλλαγή στις συνήθειες των κοπράνων ή παρουσία αίματος στα κόπρανα. Οι καρκίνοι του εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσουν πολλά διαφορετικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στην προσωπικότητα, της απώλειας μνήμης, του ασυντονισμού και της αδυναμίας διαφορετικών μερών του σώματος.
Η διάγνωση του συνδρόμου Turcot μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου διαγιγνώσκεται συχνότερα με τη χρήση κολονοσκόπησης. Οι απεικονιστικές μελέτες, όπως η αξονική τομογραφία (CT) ή η ακτινογραφία με σκιαγραφικό θα μπορούσαν επίσης να προτείνουν τη διάγνωση. Ο καρκίνος του εγκεφάλου εντοπίζεται συχνότερα με τη βοήθεια μαγνητικής τομογραφίας (MRI).
Μία από τις πιο σημαντικές πτυχές της διαχείρισης του συνδρόμου Turcot είναι ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο. Συχνά, η διάγνωση προτείνεται με βάση την ύπαρξη μελών της οικογένειας με αυτές τις συγκεκριμένες ασθένειες. Ο κίνδυνος για τη νόσο μπορεί να προσδιοριστεί ελέγχοντας το γενετικό υλικό αυτών των ατόμων για γενετικές μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν το σύνδρομο. Οι ασθενείς που έχουν μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν το σύνδρομο Turcot θα μπορούσαν να υποβληθούν σε επιθετικές δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου ή σε ορισμένες περιπτώσεις προφυλακτική αφαίρεση του παχέος εντέρου, προκειμένου είτε να εντοπιστούν οι καρκίνοι όσο μπορούν ακόμη να αντιμετωπιστούν ή να αποτραπεί η εμφάνιση των καρκίνων στο την πρώτη θέση.