Το σύνδρομο Rokitansky, το οποίο είναι πιο γνωστό ως σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, είναι ένα γενετικό ελάττωμα όπου οι γυναίκες μπορεί να γεννηθούν με ασχηματισμένα ή μερικώς σχηματισμένα αναπαραγωγικά όργανα. Η μήτρα, ο κόλπος και ο τράχηλος είναι γενικά οι περιοχές όπου εμφανίζονται προβλήματα, με τη μήτρα να είναι πιο συχνή. Οι γυναίκες με σύνδρομο Rokitansky έχουν φυσιολογικά γυναικεία χρωμοσώματα και συνήθως έχουν πλήρως λειτουργικές ωοθήκες. Είναι επίσης συχνά αδύνατο να πούμε ότι υπάρχει κάτι λάθος κοιτάζοντάς τα εξωτερικά, επομένως είναι σύνηθες η διαταραχή να παραμένει αδιάγνωστη έως ότου οι πάσχοντες δεν έχουν έμμηνο ρύση ως έφηβοι.
Αυτό το σύνδρομο πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε περίπου μία στις 5,000 γυναίκες, αν και αυτός ο αριθμός είναι σχετικά αβέβαιος και οι γιατροί δεν είναι σίγουροι για την αξιοπιστία των διαθέσιμων στατιστικών. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί βαθμοί του συνδρόμου Rokitansky. Για παράδειγμα, οι γυναίκες μπορεί να γεννιούνται χωρίς μήτρα ή μπορεί να έχουν μόνο μήτρα μικρότερη από το κανονικό. Οι περιπτώσεις όπου μια γυναίκα λείπει από τη μήτρα, τον τράχηλο και τον κόλπο θεωρούνται πιο σπάνιες, ενώ γενικά είναι πιο συχνό να προσβάλλονται ένα ή δύο όργανα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Rokitansky δεν είναι γενικά επικίνδυνο και δεν απαιτείται πάντα θεραπεία. Υπάρχουν μερικές περιπτώσεις όπου η διαταραχή μπορεί να συνοδεύεται από κακή μορφή των νεφρών και μερικές φορές καρδιακά προβλήματα, και αυτά τα ζητήματα μπορεί να απαιτούν πρόσθετες διαδικασίες ή αλλαγές στον τρόπο ζωής. Μια άλλη περίπτωση όπου οι γυναίκες μπορεί να θέλουν θεραπεία είναι εάν γεννηθούν χωρίς πλήρη κόλπο ή καθόλου κόλπο. Υπάρχουν πολλές διαθέσιμες διαδικασίες για τη δημιουργία ιατρικού κόλπου, και ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να επωφεληθούν από αυτές.
Η αιτία του συνδρόμου Rokitansky είναι κάπως μυστηριώδης. Το μόνο για το οποίο είναι σίγουροι οι γιατροί είναι ότι κάτι συμβαίνει στο σώμα μιας γυναίκας νωρίς στην εγκυμοσύνη της που εμποδίζει τον πλήρη σχηματισμό των γυναικείων οργάνων. Η αρχική θεωρία ήταν ότι πιθανότατα προκλήθηκε από κάποιου είδους χημική έκθεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά η έρευνα σχετικά με αυτό ήταν γενικά ασαφής.
Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι μπορεί να υπάρχει ένα γενετικό συστατικό, αλλά θεωρείται επίσης ότι είναι εν μέρει περιβαλλοντικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Rokitansky, αλλά μερικές οικογένειες έχουν εντοπιστεί όπου η διαταραχή είναι κοινή. Οι γιατροί πιστεύουν ότι μια καθαρά γενετική αιτία είναι πιο πιθανή σε αυτές τις περιπτώσεις, αλλά το πραγματικό γονίδιο που ευθύνεται δεν έχει εντοπιστεί. Είναι δυνητικά πιθανό η γενετική διαταραχή να οφείλεται στο αναπαραγωγικό σύστημα της μητέρας, γεγονός που μπορεί να την κάνει να έχει μεγαλύτερες πιθανότητες για δυσκολίες με την ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.