Η φιλαγκρίνη είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που βρίσκεται στο δέρμα. Η μετάλλαξη του γονιδίου φιλαγκρίνης μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του δέρματος να λειτουργεί ως φράγμα. Αυτό επιτρέπει την απώλεια νερού από το δέρμα, και σημαίνει επίσης ότι μπορούν να εισέλθουν βακτήρια και άλλες ουσίες, οδηγώντας πιθανώς σε αλλεργίες, ερεθισμό και λοίμωξη.
Η μετάλλαξη γονιδίου filaggrin έχει βρεθεί ότι σχετίζεται με ατοπικό έκζεμα, όπου κηλίδες ξηρού δέρματος γίνονται φαγούρα και φλεγμονή και ορισμένες αλλεργικές καταστάσεις όπως η ρινίτιδα, όπου οι ρινικές διόδους είναι ερεθισμένες. Η ίδια μετάλλαξη είναι επίσης παρούσα σε περιπτώσεις ιχθύωσης vulgaris, όπου το δέρμα γίνεται ξηρό και φολιδωτό. Πιστεύεται ότι οι αλλεργικές αντιδράσεις στο νικέλιο μπορεί να οφείλονται σε ένα ελάττωμα του γονιδίου filaggrin, επειδή αυτό μπορεί να οδηγήσει στο νικέλιο να περάσει πιο εύκολα στο δέρμα. Επί του παρόντος δεν υπάρχει γενικά διαθέσιμο τεστ για τους ανθρώπους για να διαπιστωθεί εάν έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη, αλλά αυτό θα μπορούσε να αλλάξει στο μέλλον.
Σε αυτό που είναι γνωστό ως κοκκώδες στρώμα του δέρματος, υπάρχουν αυτά που ονομάζονται κόκκοι κερατογιαλίνης μέσα στα κύτταρα. Αυτοί οι κόκκοι περιέχουν μόρια προφιλαγκρίνης, τα οποία μετατρέπονται σε φιλαγκρίνη. Στη συνέχεια χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στη δημιουργία της δομής των εξωτερικών στρωμάτων του δέρματος. Το κάνει αυτό συλλέγοντας μαζί σκέλη μιας πρωτεΐνης γνωστής ως κερατίνη, βοηθώντας στο σχηματισμό των σκελετών των κυττάρων του δέρματος σε σκληρά συμπαγή σχήματα. Το Filaggrin βοηθά επίσης να συγκρατεί το νερό μέσα στα κύτταρα του δέρματος, διατηρώντας το δέρμα ενυδατωμένο.
Περίπου το ήμισυ όλων εκείνων με τις πιο σοβαρές μορφές ατοπικού εκζέματος πιστεύεται ότι έχουν ανεπάρκεια φιλαγκρίνης και σε ορισμένες περιπτώσεις εκείνοι με τη νόσο ichthyosis vulgaris μπορεί να μην έχουν καθόλου πρωτεΐνη. Τα άτομα που έχουν ατοπικό έκζεμα μαζί με την ανεπάρκεια πιστεύεται ότι διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης άσθματος. Το έκζεμα μπορεί να αντιμετωπιστεί χρησιμοποιώντας μαλακτικά αντί για σαπούνι και εφαρμόζοντας τακτικά ενυδατικές κρέμες στο δέρμα. Μερικές φορές χρησιμοποιούνται στεροειδείς αλοιφές εάν η ασθένεια φουντώσει και αυτές λειτουργούν μειώνοντας τη φλεγμονή. Η ιχθύωση αντιμετωπίζεται γενικά διατηρώντας το δέρμα ενυδατωμένο χρησιμοποιώντας ενυδατικές κρέμες.
Στη νόσο που είναι γνωστή ως ρευματοειδής αρθρίτιδα, το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος επιτίθεται στις αρθρώσεις, προκαλώντας βλάβη και φλεγμονή. Τα άτομα που έχουν την ασθένεια βρέθηκε να έχουν αντισώματα στο αίμα τους που στοχεύουν τη φιλαγκρίνη και εμποδίζουν τη λειτουργία της. Τα επίπεδα αυτών των αντισωμάτων στο αίμα μπορούν να μετρηθούν και να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση της ρευματοειδούς αρθρίτιδας στα αρχικά της στάδια, όταν μπορεί να είναι πιο δύσκολο να διακριθεί από άλλα είδη αρθρίτιδας.