Οι αλλαγές στο DNA συμβαίνουν κυρίως λόγω φυσικών λαθών που συμβαίνουν κατά τη διαδικασία αντιγραφής του DNA. Μπορούν επίσης να συμβούν όταν ένας ή περισσότεροι περιβαλλοντικοί παράγοντες δρουν στο DNA. Οι αλλαγές του DNA είναι γνωστές ως μετάλλαξη, ανεξάρτητα από την προέλευσή τους.
Όλο το DNA αποτελείται από τέσσερις διαφορετικές βάσεις: θυμίνη (Τ), κυτοσίνη (Γ), αδενίνη (Α) και γουανίνη. Αυτές οι βάσεις συνδέονται μεταξύ τους σε αυτό που είναι γνωστό ως ζεύγη βάσεων. Μαζί με μόρια σακχάρου και φωσφορικών, αυτά τα ζεύγη σχηματίζουν τα νουκλεοτίδια που αποτελούν τον κλώνο DNA διπλής έλικας και οι διαφορές στις ακολουθίες ζευγών βάσεων είναι αυτό που δημιουργεί γενετική διακύμανση.
Κανονικά, όταν αναπαράγεται το DNA, η διαδικασία ξεκινά με μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ελικάση DNA. Αυτή η πρωτεΐνη σπάει τους δεσμούς μεταξύ των βάσεων, διαχωρίζοντας έτσι το μόριο του DNA σε δύο κλώνους. Μια δεύτερη πρωτεΐνη, η πολυμεράση DNA, αντιγράφει κάθε μονόκλωνο DNA έτσι ώστε να μπορεί να σχηματιστεί ένα νέο δίκλωνο μόριο DNA. Ένα λάθος στο αντίγραφο συμβαίνει περίπου μία φορά κάθε δισεκατομμύριο βάσεις ή ακόμα λιγότερο συχνά.
Όπως δείχνει η φυσική διαδικασία αντιγραφής DNA, το DNA απαιτεί τους χημικούς δεσμούς μεταξύ των τεσσάρων βασικών βάσεων να είναι σταθεροί. Ορισμένες χημικές ουσίες και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η ακτινοβολία, έχουν την ικανότητα να μεταβάλλουν τις νουκλεοτιδικές βάσεις, ώστε να μιμούνται άλλες βάσεις νουκλεοτιδίων. Εάν συμβεί αυτό, όταν το DNA αναπαράγεται, η αλλοιωμένη βάση ουσιαστικά εκλαμβάνεται για διαφορετική βάση. Το αποτέλεσμα είναι ότι οι βάσεις ζευγαρώνουν λανθασμένα και συμβαίνει μια μετάλλαξη.
Οι περισσότεροι εξελικτιστές, ίσως ο πιο διάσημος από τους οποίους ήταν ο Κάρολος Δαρβίνος, πίστευαν ότι τα είδη προσαρμόζονται με βάση τις αλλαγές του DNA. Η θεωρία είναι ότι γενετικές μεταλλάξεις που είναι επωφελείς τελικά θα γίνουν κοινές. Για παράδειγμα, μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να οδήγησε μερικές καμηλοπαρδάλεις να αναπτύξουν τον περίφημα μακρύ λαιμό τους. Όσοι έχουν μακρύτερο λαιμό μπορεί να έχουν καλύτερη πρόσβαση σε τρόφιμα ψηλότερα και συνεπώς να έχουν περισσότερες πιθανότητες να επιβιώσουν και να μεταδώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Παρόλο που ορισμένες αλλαγές στο DNA μπορεί να είναι ευεργετικές, πολλές δεν είναι. Ο καρκίνος, για παράδειγμα, ένα από τα πιο αξιοσημείωτα παραδείγματα μετάλλαξης DNA, είναι η κύρια αιτία θανάτου σε πολλά μέρη. Για το λόγο αυτό, πολλοί επιστήμονες έχουν αφιερώσει τις προσπάθειές τους για να μάθουν περισσότερα για τη διαδικασία αντιγραφής του DNA και τον τρόπο αντιμετώπισης γενετικών καταστάσεων μέσω γονιδιακής θεραπείας. Η γνώση σχετικά με τις αλλαγές στο DNA δημιουργεί επίσης κάποια διαμάχη, όπως με τις αμβλώσεις των εμβρύων που είναι θετικές σε ορισμένες γενετικές ασθένειες. Οι υποστηρικτές του περιβάλλοντος και της υγείας έχουν επίσης μελετήσει τις επιδράσεις των χημικών που παράγουν οι άνθρωποι και έχουν αγωνιστεί να ρυθμίσουν τις ουσίες και τις πρακτικές που έχουν αποδειχθεί ότι προκαλούν προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το DNA.