Κάθε φορά που υπάρχει μια αλλαγή στη δομή ή την ποσότητα του DNA σε έναν οργανισμό, ονομάζεται μετάλλαξη. Υπάρχουν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων, ανάλογα με το πού συμβαίνει η αλλαγή και πώς επηρεάζεται το DNA. Μια ανόητη μετάλλαξη είναι μια αντικατάσταση μονής βάσης ή σημειακή μετάλλαξη. Όταν συμβαίνει μια ανόητη μετάλλαξη, μόνο μία βάση αλλάζει στον κλώνο του DNA.
Το DNA αποτελείται από μια διπλή έλικα μακριών κλώνων νουκλεοτιδίων που έχουν αζωτούχες βάσεις συνδεδεμένες σε αυτές. Οι τέσσερις βάσεις είναι η αδενίνη, η θυμίνη, η γουανίνη και η κυτοσίνη. Τα νουκλεοτίδια ενώνονται μεταξύ τους για να σχηματίσουν μακρούς πολυνουκλεοτιδικούς κλώνους. Οι δύο κλώνοι συγκρατούνται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου μεταξύ συμπληρωματικών ζευγών βάσεων.
Κάθε βάση είναι είτε βάση πουρίνης είτε βάση πυριμιδίνης ανάλογα με τον αριθμό των χημικών δακτυλίων στη μοριακή της δομή. Οι βάσεις πουρίνης έχουν δύο χημικούς δακτυλίους και περιλαμβάνουν αδενίνη και γουανίνη. Οι βάσεις πυρμιδίνης έχουν μόνο έναν χημικό δακτύλιο και περιλαμβάνουν κυτοσίνη και θυμίνη. Οι βάσεις πουρίνης ζευγαρώνουν πάντα με τις βάσεις πυριμιδίνης, ή πιο συγκεκριμένα, η αδενίνη με τη θυμίνη και η κυτοσίνη με τη γουανίνη.
Όταν οι πρωτεΐνες συντίθενται σε ένα κύτταρο, οι πληροφορίες για κάθε πρωτεΐνη μεταφέρονται στα γονίδια κατά μήκος των κλώνων του DNA. Μια τριάδα βάσεων, ή κωδικόνιο, σε ένα γονίδιο κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο αμινοξύ, το οποίο είναι δομικό στοιχείο για τα μόρια πρωτεΐνης. Η αλληλουχία των αμινοξέων που θα χρησιμοποιηθούν για τον σχηματισμό μιας πρωτεΐνης προσδιορίζεται από την αλληλουχία των κωδικονίων. Οποιεσδήποτε αλλαγές σε αυτά τα κωδικόνια, εάν δεν επιδιορθωθούν, μπορούν να επηρεάσουν την πρωτεΐνη που σχηματίζεται.
Για να σχηματιστεί μια πρωτεΐνη, συμβαίνουν δύο διαδικασίες. Πρώτον, το DNA μεταγράφεται σε αγγελιοφόρο RNA (mRNA) εντός του πυρήνα. Το mRNA είναι ένα μονόκλωνο μόριο, επομένως μπορεί να φύγει από τον πυρήνα μέσω μικρών οπών ή πόρων στην πυρηνική μεμβράνη. Το mRNA μεταφέρει τώρα τις πληροφορίες για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης κατά τη μετάφραση στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου.
Οι ανόητες μεταλλάξεις επηρεάζουν τη γενετική κωδικοποιητική περιοχή του DNA. Όταν συμβαίνει μια ανόητη μετάλλαξη, μια βάση αλλάζει έτσι ώστε ο τριπλός κώδικας για το αμινοξύ της να αλλάζει σε κώδικα για ένα κωδικόνιο λήξης. Τα κωδικόνια λήξης είναι TTA, TAG ή TGA. Μια ανόητη μετάλλαξη προκαλεί τη διακοπή της μεταγραφής του DNA σε mRNA, πράγμα που σημαίνει ότι ο κλώνος του mRNA είναι μικρότερος από όσο θα έπρεπε. Όσο νωρίτερα στο γονίδιο συμβεί αυτή η μετάλλαξη, τόσο πιο κοντό είναι το mRNA και τόσο πιο κολοβωμένη θα είναι η πρωτεΐνη, καθιστώντας λιγότερο πιθανό να λειτουργήσει.
Υπάρχει μια σειρά από γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από ανόητες μεταλλάξεις. Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Μερικοί ασθενείς έχουν μια ανόητη μετάλλαξη στο γονίδιο, η οποία αναγκάζει ένα μεγάλο μέρος της πρωτεΐνης να μην σχηματίζεται. Οποιαδήποτε ελαττώματα σε αυτή την πρωτεΐνη προκαλούν τα διαφορετικά συμπτώματα της πάθησης. Άλλες καταστάσεις που μπορεί να προκληθούν από ανόητες μεταλλάξεις περιλαμβάνουν τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, τη βήτα θαλασσαιμία και το σύνδρομο Hurler.