Ο καρυότυπος είναι μια εικόνα που απεικονίζει τα χρωμοσώματα ενός οργανισμού. Ο όρος χρησιμοποιείται επίσης για να αναφέρεται γενικότερα στο συμπλήρωμα των χρωμοσωμάτων που βρίσκεται σε έναν υγιή εκπρόσωπο ενός είδους. Οι άνθρωποι, για παράδειγμα, έχουν 46 χρωμοσώματα σε 23 ζεύγη. Οι καρυότυποι μπορεί να διαφέρουν ριζικά μεταξύ των ειδών, και μερικές φορές μέσα σε ένα είδος, και οι ερευνητές ανακαλύπτουν συνεχώς περισσότερες πληροφορίες για αυτούς. Χάρη στις βελτιώσεις στη μικροσκοπία και την επιστημονική απεικόνιση, είναι δυνατό να δημιουργηθούν πολύ λεπτομερείς, υψηλής ποιότητας καρυότυποι για μελέτη.
Για να δημιουργηθεί μια εικόνα των χρωμοσωμάτων, λαμβάνεται ένα δείγμα, χρωματίζεται και φωτογραφίζεται, συνήθως κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης όταν τα χρωμοσώματα είναι πολύ ορατά. Ένας γενετιστής τακτοποιεί τα χρωμοσώματα, ταιριάζοντας τα ζεύγη και οργανώνοντάς τα σε σειρές έτσι ώστε να μπορούν να οραματιστούν με σαφήνεια. Ανάλογα με τον τύπο χρώσης και απεικόνισης που χρησιμοποιείται, είναι ορατά διαφορετικά επίπεδα λεπτομέρειας. Ένας καρυότυπος μπορεί να κατασκευαστεί από το κύτταρο ενός ενήλικου ζωντανού οργανισμού, ενός παιδιού ή από κύτταρα που λαμβάνονται από ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο με σκοπό τη διαγνωστική εξέταση.
Όταν ένας γενετιστής εξετάζει έναν καρυότυπο, αξιολογεί την εικόνα για να αναζητήσει ανωμαλίες. Το σχήμα, το μέγεθος και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορεί όλα να ποικίλλουν και αυτές οι παραλλαγές μπορούν να παρέχουν ενδείξεις για ένα ιατρικό πρόβλημα. Για παράδειγμα, εάν ένας ανθρώπινος καρυότυπος αποκαλύψει ότι ένας ασθενής έχει τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, αντί για δύο, ο ασθενής διαγιγνώσκεται με Τρισωμία 21, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down. Οι ερευνητές μπορούν επίσης να συγκρίνουν τη χρωμοσωμική ζώνη στον ασθενή για να αναζητήσουν ανωμαλίες και παραλλαγές.
Μερικοί οργανισμοί επιδεικνύουν γενετικό μωσαϊκό, στον οποίο το γενετικό υλικό ποικίλλει από κύτταρο σε κύτταρο. Για το λόγο αυτό, όταν προετοιμάζεται ένας καρυότυπος, ο γενετιστής μπορεί να χρησιμοποιήσει δείγματα από πολλά κύτταρα για να προσδιορίσει εάν μια γενετική παραλλαγή είναι συνεπής ή όχι σε ολόκληρο το σώμα. Ο γενετιστής μπορεί επίσης να ζητήσει πρόσθετη εξέταση σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα για να αναζητήσει γενετικό υλικό που ενδιαφέρει ή ανησυχεί, όπως γονίδια που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες.
Οι καρυότυποι μπορούν να παραγγελθούν για διάφορους λόγους. Όταν οι άνθρωποι επισκέπτονται έναν γενετικό σύμβουλο για να λάβουν πληροφορίες σχετικά με γενετικές παθήσεις, ο σύμβουλος μπορεί να λάβει έναν καρυότυπο ως μέρος της αξιολόγησης του ασθενούς. Οι καρυότυποι χρησιμοποιούνται επίσης από ερευνητές που ενδιαφέρονται για διάφορες γενετικές συνθήκες και για παραλλαγές μεταξύ των ειδών. Πολλοί άνθρωποι έχουν δει έναν καρυότυπο, αν και μπορεί να μην το γνώριζαν, επειδή οι καρυότυποι χρησιμοποιούνται συχνά για την απεικόνιση εγχειριδίων γενετικής και άρθρων σχετικά με γενετικές καταστάσεις.