Τα χρωμοσώματα είναι ράβδοι υψηλής συμπύκνωσης του Δεοξυριβονουκλεϊκού Οξέος (DNA), του γενετικού υλικού που περιέχει τα δομικά στοιχεία της ζωής. Το DNA αποθηκεύει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τη δομή ενός ζώου ή ενός φυτού και βοηθά στην κατεύθυνση του οργανισμού καθώς μεγαλώνει και διαχειρίζεται τις καθημερινές εργασίες. Τα χρωμοσώματα χρησιμεύουν ως αποθήκευση για αυτό το σημαντικό υλικό, διαιρώντας περιοδικά μαζί με τα κύτταρα και αναδιπλασιάζονται για να δημιουργήσουν αντίγραφα του DNA που περιέχουν. Τα χρωμοσώματα είναι επίσης πολύ σημαντικά στη σεξουαλική αναπαραγωγή, καθώς επιτρέπουν σε έναν οργανισμό να περάσει γενετικό υλικό στους απογόνους.
Σε οργανισμούς με κυτταρικούς πυρήνες, γνωστούς ως ευκαρυώτες, τα χρωμοσώματα βρίσκονται μέσα στον πυρήνα. Οι περισσότεροι από αυτούς τους οργανισμούς έχουν ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που έρχονται σε ζεύγη. Στα δομικά κύτταρα, κάθε κύτταρο διατηρεί ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων, σε αυτό που είναι γνωστό ως διπλοειδής μορφή, αναφερόμενο στο γεγονός ότι το σύνολο χρωμοσωμάτων είναι πλήρες. Σε κύτταρα για σεξουαλική αναπαραγωγή όπως τα ωάρια ή το σπέρμα, κάθε κύτταρο έχει μόνο το μισό από το γενετικό υλικό του γονικού οργανισμού, αποθηκευμένο σε απλοειδή μορφή, διασφαλίζοντας ότι ο γονέας μεταβιβάζει τα μισά από τα γονίδιά του.
Κάθε άκρο ενός χρωμοσώματος καλύπτεται από ένα τελομερές, μια σειρά από επαναλαμβανόμενο DNA που προστατεύει το χρωμόσωμα από βλάβη. Οι επιστήμονες μερικές φορές εξετάζουν τα τελομερή για να αποκτήσουν σημαντικές πληροφορίες για έναν οργανισμό, καθώς φαίνεται να αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να σχετίζονται με τη γήρανση. Όταν τα χρωμοσώματα διαιρούνται για να δημιουργήσουν αντίγραφα, το τελομερές διασφαλίζει επίσης ότι αντιγράφεται όλο το σημαντικό γενετικό υλικό.
Κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται, τα χρωμοσώματα μέσα αντιγράφονται. Στη μίτωση, τη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση, τα χρωμοσώματα δημιουργούν αντίγραφα του εαυτού τους τα οποία αργότερα ζευγαρώνουν, έτσι ώστε στο τέλος της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης να υπάρχουν δύο κύτταρα με ένα σύνολο διπλοειδών χρωμοσωμάτων το καθένα. Όταν τα κύτταρα διαιρούνται για να δημιουργήσουν αναπαραγωγικό υλικό, μια διαδικασία που ονομάζεται μείωση, κάθε διαίρεση δίνει τέσσερα κύτταρα, το καθένα με ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων. Αυτά τα κύτταρα είναι γνωστά ως γαμέτες και όταν συναντώνται, περιέχουν αρκετό γενετικό υλικό για να δημιουργήσουν έναν εντελώς νέο οργανισμό.
Στον άνθρωπο, ο φυσιολογικός αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 46, εμφανίζονται σε 23 ζεύγη. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων αποθηκεύει ξεχωριστές πληροφορίες και οποιαδήποτε βλάβη σε ένα χρωμόσωμα μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στον μητρικό οργανισμό. Συνήθως συμβαίνουν σφάλματα κατά τη διαίρεση των κυττάρων, δημιουργώντας κενά στο γενετικό υλικό στο χρωμόσωμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται ένας μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων, σε μια κατάσταση γνωστή ως ανευπλοειδία. Η ανευπλοειδία στα αναπαραγωγικά κύτταρα μπορεί να είναι ένα σημαντικό πρόβλημα, καθώς θα προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες.