Modificările ADN-ului apar în principal din cauza erorilor naturale care apar în timpul procesului de replicare a ADN-ului. De asemenea, se pot întâmpla atunci când unul sau mai mulți factori de mediu acționează asupra ADN-ului. Modificările ADN sunt cunoscute sub numele de mutație, indiferent de originea lor.
Tot ADN-ul este format din patru baze diferite: timină (T), citozină (C), adenină (A) și guanină. Aceste baze se leagă împreună în ceea ce sunt cunoscute sub numele de perechi de baze. Împreună cu moleculele de zahăr și fosfat, aceste perechi formează nucleotidele care alcătuiesc catena de ADN cu dublu helix, iar diferențele dintre secvențele perechilor de baze sunt cele care creează varianța genetică.
În mod normal, atunci când ADN-ul este replicat, procesul începe cu o proteină numită ADN helicază. Această proteină rupe legăturile dintre baze, separând astfel molecula de ADN în două catene. O a doua proteină, ADN polimeraza, copiază fiecare catenă de ADN, astfel încât să se poată forma o nouă moleculă de ADN dublu catenar. O greșeală în copie se întâmplă aproximativ o dată la fiecare miliard de baze sau chiar mai rar.
După cum arată procesul natural de replicare a ADN-ului, ADN-ul necesită ca legăturile chimice dintre cele patru baze primare să fie stabile. Unele substanțe chimice și alți factori de mediu, cum ar fi radiațiile, au capacitatea de a modifica bazele nucleotidice, astfel încât să imite alte baze nucleotidice. Dacă se întâmplă acest lucru, atunci când ADN-ul se reproduce, baza modificată este în esență confundată cu o bază diferită. Rezultatul este că bazele se împerechează incorect și apare o mutație.
Majoritatea evoluționiștilor, dintre care poate cel mai faimos a fost Charles Darwin, credeau că speciile se adaptează pe baza modificărilor ADN-ului. Teoria este că mutațiile genetice care sunt benefice vor deveni în cele din urmă comune. De exemplu, o mutație genetică ar fi putut determina unele girafe să-și dezvolte gâturile lungi. Cei cu gâtul mai lung ar putea avea un acces mai bun la alimente mai sus și, prin urmare, ar fi fost mai probabil să supraviețuiască și să transmită gena mutantă.
Chiar dacă unele modificări ale ADN-ului pot fi benefice, multe nu sunt. Cancerul, de exemplu, unul dintre cele mai notabile exemple de mutație ADN, este o cauză principală de deces în multe locuri. Din acest motiv, mulți oameni de știință și-au dedicat eforturile pentru a afla mai multe despre procesul de replicare a ADN-ului și despre cum să trateze afecțiunile genetice prin terapia genetică. Cunoștințele despre modificările ADN creează, de asemenea, unele controverse, cum ar fi cu avorturile fetușilor care testează pozitiv pentru anumite boli genetice. Susținătorii mediului și sănătății au studiat, de asemenea, efectele substanțelor chimice pe care oamenii le produc și s-au luptat să reglementeze substanțele și practicile despre care s-a demonstrat că cauzează probleme de sănătate legate de ADN.