Transtiretina este o proteină produsă în ficat cu scopul de a transporta compuși chimici folosiți în metabolismul celular în tot organismul. Face parte dintr-o clasă de proteine cunoscute sub denumirea de alfa globuline și se numea prealbumină. Gena responsabilă de codificarea acestei proteine este situată pe al 18-lea cromozom și este cunoscută sub numele de gena TTR. Mutațiile acestei gene pot duce la probleme de sănătate, deoarece forțează ficatul să facă o versiune variantă a transtiretinei.
Doi compuși diferiți sunt transportați de transtiretină: retinolul și un hormon tiroidian numit tiroxină. Celulele din întregul corp folosesc aceste produse în metabolism. La persoanele sănătoase, producția de transtiretină tinde să rămână destul de constantă, cu excepția cazului în care oamenii se confruntă cu inflamație și malnutriție, ambele putând duce la scăderea nivelului. Nivelurile sanguine ale transtiretinei pot fi verificate în laborator și pot fi utilizate în testele de diagnosticare a pacienților cu probleme de sănătate suspectate.
Când gena TTR este mutată, oamenii pot dezvolta o afecțiune numită amiloidoză, în care depozitele de proteine se acumulează în organism. La persoanele sănătoase, proteinele precum transtiretina sunt descompuse și reciclate de către organism, fără a avea șansa de a se acumula. Când proteina este mutată, totuși, organismul poate întâmpina dificultăți în procesarea acesteia, iar plăcile pot începe să se formeze în diferite organe și în sistemul nervos periferic. Amiloidoza este o boală genetică și nu poate fi vindecată, dar transplantul de ficat poate fi benefic pentru unii pacienți, oferind pacientului un ficat care nu va mai produce proteina defecte.
Depunerea plăcilor de amiloid este, de asemenea, asociată cu unele afecțiuni precum boala Alzheimer. Transtiretina poate traversa cu ușurință corpul hemato-encefal și se deplasează în lichidul cefalorahidian, precum și în sânge. La persoanele cu tulburări care duc la acumularea acestei proteine, aceasta poate crea leziuni cerebrale care duc la tulburări cognitive. Aceste leziuni sunt uneori vizibile pe studiile imagistice medicale și în alte cazuri pot fi identificate doar în timpul autopsiei.
Persoanele cu antecedente familiale de afecțiuni care implică gena TTR ar putea dori să fie conștienți de faptul că corpurile lor ar putea produce o versiune mutantă a transtiretinei și, ca urmare, ar putea fi expuși riscului de dezvoltare a bolii. Evaluările clinice regulate pot fi utilizate pentru a verifica semnele precoce de afectare a nervilor și organelor, permițând medicilor să intervină cât mai repede posibil la pacienții care nu produc o versiune normală a proteinei.