Sindromul CHARGE este o afecțiune genetică care apare la aproximativ unul din 10,000 de sugari. Această afecțiune extrem de rară este asociată cu anomalii ale celui de-al optulea cromozom și se poate manifesta într-o varietate de moduri. Mulți oameni cu sindrom CHARGE trăiesc o viață foarte activă, împlinită, iar independența este o opțiune pentru mulți pacienți, dacă li se oferă îngrijirea adecvată de susținere pe măsură ce cresc, astfel încât să poată învăța să navigheze în societate.
Termenul „CHARGE” este un acronim care include anomaliile fizice cheie legate de acest sindrom: colobom, defecte cardiace, atrezie coană, întârziere a dezvoltării, anomalii genitale și anomalii ale urechii. Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată ca asociere CHARGE în 1979, iar mai târziu a fost schimbată în sindromul CHARGE când cercetările genetice au dezvăluit anomaliile cromozomiale responsabile pentru afecțiune. Pentru a fi diagnosticat cu CHARGE, un copil trebuie să aibă cel puțin patru dintre cele șase anomalii comune.
Colobomul, o afecțiune în care apare o gaură în jurul structurilor ochiului, poate cauza orbire și probleme de vedere și chiar dacă pacienții nu au colobom, aceștia pot avea alte probleme oculare, cum ar fi ochii prea mici sau lipsa ochilor. Problemele cardiace pentru pacienții cu CHARGE sunt destul de variate, dar adesea corectabile. Atresia choanae este o afecțiune cauzată de căile nazale parțial blocate sau sigilate, iar unii pacienți au, de asemenea, buzele despicate, palatina și alte defecte congenitale legate de dezvoltarea incompletă în uter.
Întârzierea dezvoltării poate varia de la întârzieri de dezvoltare a creierului până la creșterea lentă. Anomaliile genitale observate la pacienții cu CHARGE includ și probleme ale tractului urinar, iar mulți au și probleme cu sistemul endocrin, glandele producând insuficient hormonii necesari. Anomaliile urechii pot varia de la surditate totală până la pierderea parțială a auzului. Pacienții pot dezvolta, de asemenea, probleme precum anomalii ale sistemului nervos central, tonus muscular scăzut, scolioză și anomalii ale rinichilor. Problemele de comportament sunt, de asemenea, frecvente, deși acestea pot fi adesea abordate cu îngrijire plină de compasiune, care se concentrează pe oferirea pacientului cu oportunități de a învăța, de a comunica și de a experimenta lumea.
Unii bebeluși se nasc cu anomalii atât de severe încât este puțin probabil să supraviețuiască copilăriei și copilăriei. Alți copii cu sindrom CHARGE pot fi tratați și pot trăi până la vârsta adultă. Tratamentele pot include intervenții chirurgicale pentru gestionarea malformațiilor congenitale, medicamente pentru a compensa lipsa hormonilor și terapie fizică și ocupațională. Pacienții cu sindrom CHARGE au nevoie de susținători sub forma părinților, terapeuților, profesorilor și medicilor care le vor oferi numeroase oportunități de îmbogățire educațională și personală.
La fel ca mulți copii cu dizabilități de dezvoltare, copiii cu sindrom CHARGE sunt uneori presupuși a fi netratați, dar de fapt au aceeași capacitate de dezvoltare emoțională și intelectuală ca toți ceilalți și mulți dintre ei aduc contribuții de neînlocuit în societate.