„Autism” este un termen larg care descrie un spectru de tulburări ale creierului de dezvoltare. Există mai multe tulburări care intră sub umbrela autismului, inclusiv tulburările pervazive de dezvoltare, sindromul Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei și sindromul Rett. Cauzele autismului nu sunt clar înțelese, așa că cercetarea autismului acoperă o varietate de subiecte. Cercetătorii au studiat componentele genetice care joacă un rol în autism, împreună cu impactul factorilor de mediu nedeterminați. Există, de asemenea, dovezi că sistemul imunitar joacă un rol în autism, iar acest domeniu de cercetare a autismului a crescut.
Autismul în copilărie este de obicei descoperit înainte de a treia aniversare a copilului și se caracterizează prin comportament repetitiv sau restrictiv și comunicare sau interacțiune socială afectate. Starea autismului afectează modul în care creierul procesează informațiile modificând modul în care sinapsele și celulele nervoase se organizează și se conectează. Cercetările actuale privind autismul au indicat o legătură genetică puternică cu dezvoltarea autismului. Majoritatea cercetărilor privind autismul par să fi arătat că o combinație de factori împărtășesc responsabilitatea pentru autismul la copii.
Domeniul geneticii a fost un accent puternic pentru cercetarea autismului. Unele cazuri pot fi legate de o mână de tulburări genetice, inclusiv sindromul Angelman, scleroza tuberoasă sau X fragil. Cercetătorii nu au găsit o singură genă care să cauzeze în mod specific autismul, dar studiile au căutat segmente neregulate ale codului genetic la copiii cu autism sau alți factori. care ar oferi indicii despre ceea ce par a fi legături ereditare sau genetice cu dezvoltarea autismului. S-au descoperit dovezi că există o legătură genetică sau ereditară puternică, multe cazuri de cercetare arătând mai multe cazuri de autism în cadrul unei singure familii.
O mare parte din cercetările privind autismul se uită la rolul factorilor de mediu în dezvoltarea autismului. Expunerea la agenții de mediu la un moment dat al dezvoltării copilului pare să joace un rol în prezența autismului. Aceasta include agenți infecțioși, cum ar fi citomegalovirusul sau rubeola maternă, precum și agenți chimici precum valproatul sau talidomida. Incidența și volumul expunerii înainte, în timpul și după naștere pentru agenții de mediu suspectați au fost luate în considerare în cercetarea autismului.
Cercetătorii au acordat o atenție deosebită rolului sistemului imunitar în prezența autismului. Dovezile au indicat că autismul ar putea implica inflamarea sistemului nervos central. Unele studii pe animale au indicat o legătură între autism și sistemul imunitar.