Simptomele neurofibromatozei variază, în funcție de dacă un pacient are neurofibromatoză tip 1 (NF1), neurofibromatoză tip 2 (NF2) sau schwannomatoză. Simptomele NF1 includ apariția de umflături numite neurofibroame pe piele, șase sau mai multe pete de culoare maro pe suprafața pielii și deformări ale coloanei vertebrale, craniului sau tibiei, care este un os în tibie. Printre simptomele NF2 se numără slăbiciune sau amorțeală la nivelul membrelor, pierderea auzului și echilibrul deficitar. Principalele simptome ale schwannomatozei sunt durerea și amorțeala generală sau slăbiciunea care apar în întregul corp. Neurofibromatoza este o boală genetică, adică este moștenită.
NF1 este cea mai comună formă de neurofibromatoză și tinde să se manifeste în timpul copilăriei. Simptomele neurofibromatozei la copii variază de la probleme cosmetice, cum ar fi pete maronii pe piele, până la probleme grave, cum ar fi capacitatea de învățare afectată și creșterea anormală a oaselor. Uneori, copiii dezvoltă zone cu pistrui în zona inghinală și axilelor până la vârsta de cinci ani. NF1 provoacă neurofibroame, tumori benigne ale nervilor care apar ca umflături sub pielea unui pacient. Copiii care au NF1 sunt adesea mai scunzi decât media, dar au cranii mai mari decât în mod normal.
Simptomele neurofibromatozei de tip 2 apar de obicei la sfârșitul adolescenței sau la vârsta adultă tânără. Acest tip de neurofibromatoză se manifestă ca urmare a unor tumori care se dezvoltă pe nervul cranian numărul opt, ceea ce este important pentru echilibru și auz. Pacienții care suferă de NF2 experimentează o pierdere treptată a auzului și uneori tinitus, care este un țiuit auzit în urechi. Simptome suplimentare de neurofibromatoză asociate cu NF2 sunt pierderea coordonării și echilibrului. Cu NF2, se pot dezvolta tumori suplimentare în tot corpul, în special pe nervii optici sau spinali. Simptomele neurofibromatozei la adulți provoacă probleme precum cataracta și slăbiciune, precum și amorțeală care afectează picioarele și brațele.
Al treilea tip de neurofibromatoză, schwannomatoza, a fost inițial considerată a fi o variantă a NF2, dar de atunci a fost recunoscută ca un tip în sine. Debutul schwannomatozei tinde să aibă loc atunci când pacientul are 20 sau 30 de ani. În simptomatologia sa, schwannomatoza este similară cu NF2 prin faptul că poate determina creșterea tumorilor pe nervii spinali, optici și periferici, dar spre deosebire de NF2, nu afectează nervul cranian numărul opt și, prin urmare, nu provoacă pierderea auzului. Schwannomatoza este numită așa deoarece provoacă dezvoltarea schwannoamelor, tumori care cresc pe nervi și uneori devin suficient de mari pentru a deplasa acești nervi, provocând dureri cronice în tot corpul pacientului. Simptomele suplimentare de neurofibromatoză asociate cu schwannomatoza includ slăbiciune, amorțeală și furnicături la degetele de la picioare și de la mâini ale pacientului.