Boala lui Von Recklinghausen, cunoscută mai frecvent sub numele de neurofibromatoză, este o afecțiune moștenită cauzată de o mutație genetică. Această afecțiune poate provoca o varietate de simptome medicale, de la tumori non-canceroase până la orbire. Începând cu începutul secolului 21, nu există nici un remediu pentru boala lui Von Recklinghausen, deși simptomele pot fi tratate și gestionate într-o varietate de moduri.
O anomalie a cromozomului 17 uman conduce la dezvoltarea bolii Von Recklinghausen. Afecțiunea este moștenită genetic, ceea ce înseamnă că părinții pot transmite boala descendenților lor. Numele bolii vine de la primul cercetător care a recunoscut și clasificat afecțiunea în 1882, patologul german Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Este posibil să se detecteze boala lui Von Recklinghausen în uter, prin teste genetice avansate. Celulele pot fi îndepărtate din făt prin amniocenteză, o tehnică de testare fetală minim invazivă. Dacă un părinte are boala, fătul are aproximativ 50% șanse de a împărtăși mutația genetică. Este posibil ca neurofibromatoza să apară spontan fără o moștenire ereditară, dar acest lucru este relativ rar.
Simptomele afectiunii includ aparitia unor tumori moi, carnoase oriunde pe corp, pete inchise la nivelul pielii hiperpigmentate numite pete cafe au lait sau deformari ale scheletului, cum ar fi scolioza. Unii, dar nu toți, pacienții prezintă probleme de vorbire și dificultăți de învățare. Tumorile de pe irisul ochilor conduc la o incidență mare a orbirii parțiale sau totale la pacienții cu neurofibromatoză.
Problemele osoase se dezvoltă frecvent ca urmare a afecțiunii. Mulți pacienți dezvoltă leziuni osoase, sau gropi, care pot provoca durere și deformări ale scheletului. Unele sunt supuse unei intervenții chirurgicale corective pentru a ajuta la atenuarea durerii și pentru a îmbunătăți mobilitatea. Chirurgia este, de asemenea, utilizată pentru a elimina multe dintre tumorile cărnoase întâlnite adesea cu neurofibromatoză, ca mijloc de gestionare a afecțiunii și de prevenire a durerii sau disconfortului.
Există trei subtipuri diferite ale bolii Von Recklinghausen, cunoscute sub numele de NF1, NF2 și schwanomatoza foarte rară. Testarea și aspectul simptomelor pot ajuta la determinarea tipului de afecțiune prezent; de exemplu, este posibil ca persoanele cu NF2 să nu arate deloc cafe au lait spotting. În plus, simptomele NF2 se pot dezvolta mai târziu în viață, adesea în timpul adolescenței.
Prognosticul pentru persoanele cu neurofibromatoză variază; deși este o boală progresivă, simptomele pot apărea lent în unele cazuri și rapid în altele. Complicațiile includ tumori cerebrale, hipertensiune arterială și probleme neurologice. Unii pacienți își pierd, de asemenea, mobilitatea sau trebuie supuși amputării membrelor pe măsură ce boala progresează.