Testele și examenele utilizate pentru a confirma un diagnostic de neurofibromatoză variază în funcție de tipul de tulburare suspectată. De exemplu, neurofibromatoza 1 (NF1) provoacă simptome fizice evidente cu ochiul liber, cum ar fi petele cafe au lait, în timp ce neurofibromatoza 2 (NF2) afectează echilibrul și auzul. Tipul mai rar de schwannomatoză se manifestă de obicei ca durere cronică. Medicul care efectuează examinarea poate solicita examene oculare și urechi, precum și un examen fizic complet și teste imagistice, cum ar fi raze X. Se poate solicita si testarea genetica si poate fi efectuata in etapa prenatala.
La diagnosticarea NF1, medicul examinator se va concentra de obicei pe cele mai frecvente semne fizice ale bolii. Pe pielea pacientului trebuie găsite cel puțin șase pete cafe au lait, precum și pistrui în zona inghinală. De asemenea, pot exista cel puțin doi noduli Lisch și neurofibroame. Unii pacienți pot prezenta leziuni osoase sau o tumoare a căii optice. Mulți pacienți cu NF1 vor avea, de asemenea, o rudă de gradul I cu tulburare și sunt mai scunzi, cu un cap mai mare decât media.
Un diagnostic de neurofibromatoză de tip NF1 poate fi pus de obicei în primii doi ani de viață ai unui pacient. Există și teste genetice prenatale pentru NF1, care confirmă prezența sau absența mutației NF1 înainte de naștere. Testele suplimentare includ, de obicei, examene oculare și imagistică, cum ar fi raze X și tomografie computerizată, pentru a ajuta la localizarea leziunilor osoase și a tumorilor.
NF2 este un tip mai rar al acestei tulburări și este moștenit în aproximativ jumătate din cazuri. Se caracterizează prin tumori pe ramurile nervoase acustice și vestibulare. Ca urmare, pacientul va avea probabil probleme de echilibru, zgomot în urechi și chiar pierderea auzului. Poate fi prezentă și cataracta. Un diagnostic de neurofibromatoză de acest tip implică de obicei un examen al urechii sau un test de auz și un istoric familial al tulburării.
Cea mai rară formă a acestei tulburări este schwannomatoza. Pacienții cu acest tip dezvoltă de obicei schwannoame peste tot sau într-o anumită parte a corpului, dar nu și pe nervul vestibular. Durerea cronică este simptomul caracteristic, deși unii pacienți prezintă și furnicături și amorțeală. La confirmarea unui diagnostic de neurofibromatoză de acest tip, medicul curant va căuta schwannoame. Testele prenatale pentru NF2 sunt disponibile, dar cu o rată de acuratețe de aproximativ 65%, în timp ce nu există teste genetice pentru schwannomatoză.
Orice diagnostic de neurofibromatoză poate fi dificil pentru pacient deoarece este o tulburare progresivă care de obicei se va agrava cu timpul. În majoritatea cazurilor de NF1, simptomele sunt ușoare și pacientul va avea o speranță de viață normală. Cei cu NF2 vor avea probabil o deteriorare a echilibrului și a auzului. Opțiunile chirurgicale pot elimina tumorile mari și maligne pe măsură ce se dezvoltă, oferind o oarecare ușurare. Majoritatea pacienților cu neurofibromatoză duc o viață normală, necesitând doar monitorizare.