Ce este screening-ul nou-născutului?

Screening-ul nou-născuților este procesul de efectuare a unei serii de teste asupra nou-născuților pentru a verifica anumite afecțiuni medicale. În Statele Unite, multe state au un screening obligatoriu pentru nou-născuți pe care un spital trebuie să le ofere părinților. Există douăzeci și nouă de tulburări metabolice și genetice pentru care March of Dimes recomandă testarea la naștere. Cu toate acestea, nu toate statele testează toate cele douăzeci și nouă de tulburări. Statele individuale au propriile lor politici și legi cu privire la testele pe care un spital trebuie să le ofere ca parte a programului lor de screening pentru nou-născuți.

Deși părinții au dreptul de a refuza screening-ul obligatoriu al nou-născuților din motive religioase, aproape toți medicii și susținătorii sănătății copiilor recomandă ca nou-născuții să fie testați. Câteva dintre bolile care sunt testate sunt tulburări metabolice sau genetice. Dacă bolile sunt depistate devreme, multe dintre problemele asociate cu acestea pot fi prevenite. Detectarea precoce poate permite, de asemenea, să înceapă tratamentul chiar de la început, ceea ce poate salva vieți.

Cele mai multe teste sunt efectuate în primele douăzeci și patru de ore după naștere. Screening-ul nou-născutului implică prelevarea unei probe de sânge, de obicei din călcâiul copilului, și trimiterea acesteia la un anumit laborator care efectuează teste și analize nou-născuților. Timpul necesar pentru a obține rezultatele înapoi poate varia, cu toate acestea, majoritatea rezultatelor revin în câteva zile până la o săptămână. Dacă rezultatele revin pozitive pentru o anumită tulburare, de obicei sunt necesare teste suplimentare precise pentru a confirma un diagnostic.

Deși testarea variază în funcție de stat, toate cele cincizeci de state testează pentru fenilcetonurie (PKU). Un aminoacid esențial nu este utilizat în mod corespunzător la copiii cu această tulburare metabolică. Acest lucru poate duce la o dezvoltare anormală, inclusiv probleme neurologice și retard mental. Bebelușii cu această tulburare trebuie să urmeze o dietă specială încă de la început pentru a evita dezvoltarea complicațiilor.

Una dintre celelalte afecțiuni examinate în toate cele cincizeci de stări este hipertiroidismul congenital. Această tulburare poate provoca retard mintal deoarece glanda tiroidă a bebelușului nu funcționează eficient. Dacă screening-ul se face la naștere, pot fi luați hormoni care permit tiroidei să funcționeze normal. Acest lucru poate permite copilului să aibă o dezvoltare normală.

Alte afecțiuni genetice și metabolice care sunt testate în unele state includ fibroza chistică și anemia cu celule secera. Multe state oferă, de asemenea, un test de auz pentru nou-născuți. Părinții care doresc să afle ce screening se face în statul lor pot vizualiza baza de date pe site-ul web al Centrului național de screening și resurse genetice a nou-născuților.