Sindroamele mielodisplazice (MDS) sunt un grup de tulburări care implică celule stem mieloide anormale. Celulele stem mieloide sunt produse de măduva osoasă și se dezvoltă în globule albe (WBC), globule roșii (RBC) sau trombocite, iar tulburările celulelor stem mieloide pot pune viața în pericol. Medicii folosesc în principal Sistemul Internațional de Score Prognostic (IPSS) sau Sistemul de Score Prognostic al Organizației Mondiale a Sănătății (WPSS) pentru a determina prognosticul sindromului mielodisplazic. Ambele sisteme folosesc factori, inclusiv procentul de mioblaste de măduvă osoasă, anomalii citogene, numărul de citopenii, sexul și vârsta pentru a prezice posibilele rezultate ale pacienților. Activitatea lactat dehidrogenazei în serul sanguin și dependența pacientului de transfuzii de sânge pot fi, de asemenea, utile pentru prognosticul sindromului mielodisplazic.
Sindroamele mielodisplazice se pot dezvolta din cauza factorilor genetici, la persoanele care au suferit chimioterapie sau tratamente cu radiații sau au fost expuse la toxine precum benzenul sau din motive necunoscute. MDS poate provoca citopenii sau un număr insuficient de celule ale leucocitelor, eritrocitelor sau trombocitelor sau anomalii ale acestor celule. De asemenea, pacienții pot dezvolta supraîncărcare cu fier. Anumite tipuri de MDS pot evolua în leucemie mieloidă acută (AML), astfel încât MDS este uneori numită „preleucemie” sau „leucemie mocnitoare”. Acuratețea prognosticului sindromului mielodisplazic este importantă în determinarea celui mai bun tratament pentru pacienți, precum și pentru clasificarea participanților la studiul medical.
Oamenii de știință de la un atelier de analiză a riscurilor MDS au dezvoltat IPSS în 1997 și de atunci a devenit sistemul cel mai frecvent utilizat pentru prognosticul sindromului mielodisplazic. IPSS împarte cazurile de MDS în categorii în funcție de procentul de mioblaste din măduva osoasă, anomalii citogene și numărul de citopenii. Medicii folosesc aceste categorii pentru a determina prognosticul sindromului mielodisplazic, care include supraviețuirea globală așteptată a pacienților și riscul de a dezvolta leucemie.
Folosind criteriile IPSS, pacienții cu MDS cu prea puține globule roșii, dar cu niveluri normale de trombocite și celule albe din sânge suferă de anemie refractară (RA), iar pacienții cu PR ale căror celule roșii din sânge conțin prea mult fier au anemie refractară cu sideroblasti inelati (RARS) . Anemia refractară cu exces de blaști (RAEB) se referă la SMD cu prea puține globule roșii și în care de la 5% până la 19% din celulele sanguine din măduva osoasă sunt blasti sau celule sanguine imature, împreună cu posibile anomalii ale globulelor albe și trombocitelor. . Pacienții cu SMD cu prea puține eritrocite, leucocite și trombocite, la care blastele cuprind între 20% și 30% din celulele sanguine din măduva osoasă și 5% sau mai mult din sânge, suferă de anemie refractară cu exces de blaști în transformare (RAEB-T ). Citopenia refractară cu displazie multilinie (RCMD) înseamnă că un pacient are prea puține din mai multe tipuri de celule sanguine. Unele cazuri de sindrom miodisplazic sunt asociate cu o anomalie izolată a cromozomului del(5q), iar cazurile de SMD neclasificate implică citopenia unui tip de celule sanguine și un număr normal de blasti.
Atelierul de analiză a riscurilor MDS a constatat că pacienții care suferă de RARS sunt susceptibili de a supraviețui cel mai mult, urmați de pacienții cu RA. Pacienții cu RAEB au avut o durată de viață semnificativ mai mică decât cei cu RARS sau RA, iar pacienții cu RAEB-T au avut cea mai scurtă supraviețuire așteptată; niciunul dintre pacienții RAEB-T din analiză nu a trăit mai mult de 5.5 ani după ce a fost diagnosticat cu SMD. Prognosticul sindromului mielodisplazic a fost mai pozitiv pentru pacienții de sex feminin decât pentru bărbați, iar pacienții cu vârsta peste 60 de ani au avut o supraviețuire scăzută. Pacienții cu RARS și RA au avut cele mai mici șanse de a dezvolta AML, în timp ce pacienții cu RAEB au avut un risc semnificativ mai mare. Toți pacienții cu RAEB-T studiați în cadrul atelierului au dezvoltat LMA în termen de patru ani de la diagnosticul lor de SMD.
WPSS împarte RAEB în tipurile unu și doi (RAEB-1 și RAEB-2) în scopul prognosticului sindromului mielodisplazic. De la 5% la 9% din celulele sanguine din maduva osoasa a pacientilor cu RAEB-1 sunt blasti si mai putin de 5% din sange sunt blasti. La pacientii cu RAEB-2, de la 10 la suta la 19 la suta din celulele sanguine din maduva osoasa si de la 5 la suta la 19 la suta din celulele sanguine din sange sunt blasti. Pacienții cu RAEB-1 au un risc de aproximativ 25 la sută de a dezvolta AML, în timp ce pacienții cu RAEB-2 au un risc de 33 la sută.
În urma dezvoltării IPSS și WPSS, oamenii de știință au identificat mai mulți factori care afectează riscul de leucemie și supraviețuirea globală pentru pacienții cu SMD. Pacienții cu SMD fără blaști excesive și care sunt dependenți de transfuzii de sânge au un risc semnificativ mai mare de leucemie și o supraviețuire globală mai scurtă decât pacienții care nu au nevoie de transfuzii. Dependența de transfuzie este, de asemenea, un factor de risc independent semnificativ pentru pacienții cu RARS și del(5q) MDS. Pacienții cu SMD care au niveluri mai mari de celule albe din sânge în momentul diagnosticării SMD tind să supraviețuiască mai mult, iar pacienții cu activitate seric ridicată a lactat dehidrogenazei au o supraviețuire globală scăzută. De la mijlocul anului 2011, oamenii de știință au continuat eforturile de a rafina prognosticul sindromului mielodisplazic.