Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o tulburare moștenită care poate duce la o serie de probleme de dezvoltare, atât fizic, cât și psihic. Este o afecțiune rară care rezultă dintr-o deficiență enzimatică, determinând o lipsă de colesterol natural în organism. Simptomele pot varia de la probleme cognitive ușoare și statură mică până la retard mintal sever și deformări fizice. O persoană care se naște cu această afecțiune se confruntă de obicei cu probleme pe tot parcursul vieții, deși medicii pot încerca să amelioreze unele simptome cu suplimente alimentare și intervenții chirurgicale corective.
Afecțiunea poartă numele celor trei cercetători medicali care au descris-o inițial în 1964, deși originile genetice subiacente nu au fost recunoscute până în 1993. Medicii știu acum că sindromul Smith-Lemli-Opitz este o tulburare autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmite o anumită genă mutantă copilului lor pentru ca starea să fie exprimată. Gena responsabilă pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz nu este capabilă să producă o enzimă care controlează în mod normal producția de colesterol. Fără suficient colesterol natural, un sugar este supus unei dezvoltări întârziate, incomplete și anormale.
Un copil care se naște cu sindromul Smith-Lemli-Opitz este probabil să aibă un cap mai mic decât media, trăsături faciale foarte pronunțate și tonus muscular scăzut. Dezvoltarea anormală a unor organe interne importante, inclusiv inima și plămânii, poate duce la complicații medicale grave. Degetele de la mâini sau de la picioare pot fi fuzionate sau un copil se poate naște cu cifre suplimentare. Pe măsură ce copilul crește, este probabil să sufere de capacitate cognitivă scăzută, probleme de comunicare, instabilitate emoțională și probleme de comportament.
Prezența sindromului Smith-Lemli-Opitz este de obicei detectată înainte de nașterea unui copil prin examinări cu ultrasunete de rutină. Un obstetrician poate confirma un diagnostic după nașterea copilului prin tomografie computerizată și efectuând o serie de analize de sânge. O probă de sânge care dezvăluie un nivel anormal de scăzut de colesterol în organism este un indiciu clar al sindromului Smith-Lemli-Opitz.
Ca și în cazul multor boli genetice, nu există un tratament clar pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz. Tratamentul de elecție pentru majoritatea pacienților implică doze orale regulate sau injecții intravenoase cu un supliment de colesterol. Colesterolul suplimentar poate ajuta la promovarea creșterii și dezvoltării mai bune, deși este foarte puțin probabil ca un pacient să se apropie vreodată de maturitatea mentală deplină. Procedurile chirurgicale pot fi utile în corectarea disfuncționalităților organelor interne și a problemelor structurale. Persoanele fizice trebuie de obicei să primească controale medicale frecvente și să mențină diete speciale pe tot parcursul vieții pentru a-și asigura sănătatea și confortul.