Tirozinemia este o tulburare genetică gravă cauzată de deficiența uneia dintre enzimele necesare descompunerii tirozinei. O persoană cu tirozinemie are o supraabundență de aminoacid tirozină în organism. Fără medicamente, tirozina din organism continuă să se acumuleze în țesuturi și organe, creând astfel complicații grave de sănătate. Există trei tipuri de această tulburare genetică, fiecare cu simptome diferite cauzate de deficiența unei enzime specifice în organism. Fiecare tip necesită tratament medical continuu.
Tirozinemia de tip I este cea mai severă formă a tulburării genetice și este cauzată de absența enzimei fumarylacetoacetat hidrolazei. Oamenii de ascendență franco-canadiană se confruntă cu un risc mai mare de a suferi de această afecțiune specială. Copiii născuți în Finlanda și Norvegia sunt, de asemenea, expuși unui risc mai mare.
Tulburarea este diagnosticată la sugari și se caracterizează prin incapacitatea de a crește în greutate, icter, diaree, vărsături, un miros care amintește de varză și sângerare frecventă. Acest tip special de tirozinemie poate provoca insuficiență renală și hepatică. Poate afecta sistemul nervos, poate provoca ciroza hepatică înainte de vârsta de șase luni și poate duce și la cancer la ficat. Fără tratament, bebelușii pot muri înainte de a împlini vârsta de 12 luni.
Tirozinemia de tip II este o altă formă a tulburării care este marcată de o cantitate deficitară a enzimei numită tirozin aminotransferază. Copiii mici sunt diagnosticați cu tulburarea care include următoarele simptome: sensibilitate la lumină, lăcrimare a ochilor, leziuni ale pielii, dureri oculare și înroșire a ochilor. Tipul II poate afecta chiar și dezvoltarea mentală.
Tirozinemia de tip III este o afecțiune extrem de rară caracterizată prin tulburări de coordonare și echilibru, dezvoltare mentală lentă și convulsii. Acest tip special este cauzat de cantități insuficiente de enzimă 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază din organism. Defectul genei pentru tirozinemia se transmite de-a lungul generațiilor. Ambii părinți ai unui copil cu tirozinemie acționează ca purtători pentru tulburarea genetică, dar niciunul dintre părinți nu va prezenta semne sau simptome ale acestei afecțiuni particulare.
Când un copil este diagnosticat cu afecțiune, medicii prescriu un medicament numit NTBC care ajută la inversarea simptomelor tulburării și o dietă care conține cantități reduse de metionină, tirozină și fenilalanină. Această dietă este prescrisă pentru a îmbunătăți starea de sănătate a copilului până când se poate efectua un transplant de ficat. Transplanturile de ficat sunt singurul tratament permanent pentru această tulburare genetică specială.