Sindromul Down este o tulburare genetică care creează o copie suplimentară a cromozomului 21 în celulele unei persoane și este cea mai frecventă afecțiune care provoacă malformații congenitale. Majoritatea testelor pentru sindromul Down sunt efectuate în timpul sarcinii și utilizează o combinație de analize de sânge și o ecografie pentru a verifica nivelurile de substanțe chimice și hormoni și pentru a observa orice caracteristici care pot indica faptul că fătul are sindromul Down. Testele sunt, de asemenea, efectuate după naștere, dar de obicei numai dacă copilul se naște cu trăsături fizice care sunt caracteristice unui sugar cu afecțiune.
Aceste teste pot fi finalizate încă din a unsprezecea săptămână de sarcină, dar există o rată de fals pozitive mai mare decât testele efectuate în al doilea sau al treilea trimestru. În timpul primului trimestru, un program de screening al anomaliilor fetale NHS este efectuat folosind o ecografie și un test de sânge. Medicul examinează gâtul fătului și măsoară cantitatea de lichid conținută în țesut, care este cunoscut sub numele de screening al translucidității nucale. Un făt născut cu sindrom Down are de obicei o cantitate mai mare de lichid decât cei născuți fără boală. Testele de sânge sunt efectuate cu ultrasunete pentru a testa nivelurile anormale de proteină-A (PAPP-A) și hormon gonadotropină corionică (HCG).
În timpul celui de-al doilea trimestru, testele pentru sindromul Down necesită, de asemenea, un screening cu ultrasunete pentru transluciditatea nucală și un test de sânge. Testul de sânge va testa nu numai PAPP-A și HCG, dar va determina, de asemenea, nivelurile de substanțe chimice de sarcină alfa-fetoproteină, ertriol și inhibină A. Dacă aceste niveluri sunt anormale sau indică faptul că fătul poate avea o tulburare genetică, pot fi comandate teste mai concludente pentru a confirma rezultatele.
Eșantionarea vilozităților coriale (CVS) este o procedură în care o biopsie a placentei, care conține același material genetic ca și fătul, este examinată pentru cromozomi suplimentari. Procedura poate fi efectuată încă din a zecea săptămână de sarcină, dar prezintă riscul de avort spontan. CVS poate testa și alte afecțiuni cromozomiale, cum ar fi fibroza chistică și hemofilia.
Aminocenteza este o altă formă a testelor pentru sindromul Down care colectează lichidul amniotic pentru a evalua cromozomii fetali. Un ac este introdus prin abdomen în sacul amniotic pentru a obține o probă de lichid pentru testare. Această procedură nu se face de obicei până în a paisprezecea sau a cincisprezecea săptămână de sarcină.
Odată ce copilul a fost născut și prezintă simptome ale afecțiunii, pot fi efectuate alte teste pentru sindromul Down. Semnele bolii genetice includ slăbiciune musculară, ochi înclinați, un profil plat, o singură cută în palma mâinii și urechi sau gura mici. Medicul va comanda un cariotip pentru a determina dacă există o anomalie cromozomială în celulele sugarului.